2026年8月26日
2026年8月25日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网更新信息显示，北京中因科技股份有限公司（简称“中因科技”）提交的哌普锐基（ZVS101e）注射液上市申请已正式获受理，标志着这款针对结晶样视网膜变性的基因治疗新药迈入上市审批的关键阶段。
疾病背景：被忽视的致盲性遗传病
结晶样视网膜变性（Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy，简称BCD）是一种常染色体隐性遗传性视网膜病变，由CYP4V2基因突变引发，也是目前唯一被确认的致病靶点。该病在国内约有6万至14万名患者，是导致工作年龄人群不可逆双眼盲的重要原因之一。
患者多在20至30岁起病，早期症状为夜盲，随后中心视力持续衰退、视野不断收窄，多数人在40岁左右便发展为法定盲人。由于眼底会沉积特征性的黄白色闪光结晶样物质，加之全球范围内长期缺乏有效治疗手段，基因治疗成为这些患者唯一的希望。
治疗策略：一次给药，长期受益
ZVS101e采用精准的基因替代治疗方案，由北京大学第三医院眼科杨丽萍课题组与中因科技联合开发。其核心机制是构建rAAV2/8-hCYP4V2载体，通过视网膜下超微量注射，将功能正常的CYP4V2基因递送至患者视网膜细胞，从而弥补因基因突变造成的蛋白功能缺失。
该方案的目标是阻止视力进一步恶化，并实现视力改善。更关键的是，只需一次给药，患者即有望获得长期、持续的治疗效果。
研发历程：从实验室到上市申报
ZVS101e的研发推进速度较快。2021年3月完成知识产权转化，同年8月获得美国FDA孤儿药资格认定；2022年12月，先后取得中国和美国I/II期临床试验许可，成为全球首个进入临床阶段的BCD基因治疗产品。
截至目前，该项目已累计完成4项临床试验，包括2项研究者发起的临床研究（IIT）和2项注册临床试验，入组患者总数接近100例。
临床数据：超九成患者视力改善
多项临床试验结果证实了ZVS101e的有效性和安全性：
● 有效性方面：超过90%的受试者在治疗后视力获得提升，平均改善12.9个ETDRS字母，其中50%的患者提升幅度达到15个字母以上；
● 安全性方面：不良事件以1至2级为主，大多可自行缓解或通过激素治疗恢复，整体耐受性良好。
随着上市申请获受理，这款有望填补全球BCD治疗空白的创新基因疗法，正加速向患者靠近。 |
