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标题: 上海市第一人民医院陈洁琼教授出席罕见病视障儿童夏令营并开展科普演讲 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 昨天 08:23 标题: 上海市第一人民医院陈洁琼教授出席罕见病视障儿童夏令营并开展科普演讲

2026年7月29日
近日，由RP之光爱心家园举办的“听见未来”罕见病视障儿童音乐朗诵夏令营圆满落幕。本次活动以关爱遗传性视网膜疾病患儿为核心，聚焦患儿及家属的科普教育、心理疏导与信心赋能，助力特殊眼病家庭科学认知疾病、规范日常诊疗。活动现场还特别邀请了上海市第一人民医院陈洁琼教授开展专题科普讲座，为在场的患儿及家长系统普及遗传性视网膜疾病的规范化诊疗知识，解读当下前沿科研探索现状，引导大家坚持科学随访、理性看待疾病与医学进展。

讲座过程中，陈洁琼教授立足眼科罕见病诊疗前沿，为家长们科普了当前遗传性视网膜疾病领域几个已处正规临床研究阶段的创新治疗探索方向。整场讲座秉持客观中立的原则，旨在帮助家属科学认识罕见眼病诊疗现状，缓解就医焦虑，树立长期规范管理的健康理念，理性看待医学科研的探索过程。

关于Stargardt病的基因治疗临床研究，陈洁琼教授介绍，该研究主要聚焦重度视力受损的Stargardt病患者，参与该项目的患者基础视力普遍较差，根据目前的临床数据，该项目已经完成了第一阶段15例患者的给药。从目前获取的相关数据，可以看到治疗的安全性和初步有效性，已观察到参与治疗的受试者有不同程度的视功能改善，部分患者还可观察到结构上的改善，但仍为临床研究阶段性结果。陈教授还表示，该项目已经启动国际多中心注册I/II期临床试验，这意味着该疗法距离正式获批上市又迈出了关键性一步。

随后，陈教授分享了大家关注的视网膜色素变性治疗研究的进展情况。

   视网膜色素变性的细胞治疗项目方面，目前该项目已完成低剂量入组。虽采用的是低剂量给药，但不少患者已可观察到视觉功能上不同程度的改善。有患者说，夜间视力有明显的好转；另有患者说，接受治疗后感受到眼前亮度增强，对比敏感度改善。在治疗方式上，该项目采用的是玻璃体注射给药，且注射的细胞类型为视杆前体细胞，细胞的生产工艺非常繁琐，带来的细胞稳定性也可能变异比较大，也提醒我们在安全性方面需要更高的警惕。陈教授还特别说明，由于高质量细胞的生产难度极大，导致该项目的整体推进速度相对较慢。目前该项目仍会继续开展下去，也请大家对研发过程中的时间成本给予充分的理解与耐心。

   在光遗传学领域，陈教授围绕GA001注射液的研发背景、作用机制、临床前研究基础、前期研究数据及本次注册临床试验方案进行了系统介绍。目前，GA001注射液已获批开展I/II期注册临床试验。该项目是基于光遗传学领域的源头创新，是一款针对视网膜色素变性（RP）的广谱性光遗传学基因疗法。项目围绕新型光敏蛋白筛选、AAV靶向递送、玻璃体微创给药、药学工艺和质量控制体系等关键环节开展了系统研究。

   在作用机制上，GA001通过AAV载体将超灵敏GPCR类光敏蛋白基因递送至视网膜神经节细胞，使原本不具备感光功能的视网膜内层神经细胞获得光响应能力。其核心在于绕过已经受损的光感受器细胞，在视网膜神经节细胞层面形成光响应，并将信号传递至大脑，从而探索视觉通路功能性重建的新路径。

演讲结束后，陈洁琼教授还与现场的患儿家长们展开互动。面对大家的提问，陈教授一一耐心细致解答。

最后，陈教授动情地表示：“遗传性视网膜疾病的治疗正在飞速推进，请大家一定要保持信心，在不久的将来，我们一定能让大家看到更清晰的希望！”

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