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标题: 佛罗里达大学科学家开发出更安全的基因疗法以恢复视力 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 昨天 08:31 标题: 佛罗里达大学科学家开发出更安全的基因疗法以恢复视力

2026年4月6日美国佛罗里达讯
   Shannon Boye 博士是佛罗里达大学的一位科学家兼企业家，二十多年来，她一直致力于开发针对遗传性眼病的基因疗法。她最新的工作重点在于寻找一种治疗影响幼儿基因突变的非侵入性方法。

   Boye 在接受《太阳报》采访时解释说，人类由含有基因的 DNA 组成，基因负责产生执行身体基本功能的蛋白质，包括在眼睛中将光转化为视觉。当基因发生突变时，它要么无法产生预期的蛋白质，要么产生的蛋白质变形严重而无法正常工作，导致该功能完全失效。

   她说：“失明可能是由视网膜中基因的‘拼写错误’导致的，这些错误使得基因无法制造蛋白质，所以，作为基因专家，我的工作就是……将健康的基因副本递送到患者的眼睛中，然后让这个健康的基因制造它本该制造的蛋白质，从而希望能恢复该患者视网膜的功能。”

   Boye 和她的丈夫六年前共同创立了一家名为 Atsena Therapeutics 的初创公司，她在那里担任首席科学官，得以将学术研究应用于临床实践。该公司目前正在进行两项针对以下疾病的临床阶段基因治疗项目：X 连锁视网膜劈裂症 (XLRS)，一种导致男孩进行性视力丧失的遗传性疾病；以及 Leber 先天性黑蒙 1 型 (LCA1)，一种可能导致出生即失明的疾病。

   在佛罗里达大学，博耶和她的团队开发了一种基于腺相关病毒（AAV）的新型病毒。AAV是一种病毒载体，由该大学的科学家在上世纪八九十年代率先研发。Boye 说，AAV 就像一辆“出租车”，将健康基因直接运送到患者的视网膜中以治疗突变。标准的 AAV 递送方式涉及将病毒注射到视网膜下方，这会导致视网膜暂时脱离。如果这种脱离发生在中央凹（负责色彩、清晰度和日间视觉的区域）上方，患者的视力可能会恶化。

   她的团队开发的新型病毒 AAV-SPR 比原始病毒更安全。这种病毒载体可以扩散到注射部位之外，因此医生可以将其注射到视网膜周边区域，而不是直接注射在视网膜下方，同时仍能将治疗基因递送到中央凹。SPR 中的“S”代表扩散。

她说：“在安全性方面这是一个巨大的优势，在疗效方面也是一个巨大的进步，因为我们可以将基因靶向更广泛的视网膜区域。我认为我们正在解决基因治疗领域最大的问题之一，即靶向特定细胞类型的能力。”

   一位参与临床试验的年轻 XLRS 患者表示，这种治疗改变了他的生活。Boye 说，在接受新载体治疗之前，他曾感到抑郁、社交孤立，不愿尝试新事物。治疗后，他开始攀岩，并告诉医生他感觉就像通过高清电视看世界。另一位 12 岁的患者在治疗后几周报告说，他坐在教室后排也能看清白板上的内容。

   LCA1 治疗的临床试验也取得了成功。Boye 告诉《太阳报》，有患者表示他们第一次看到了雪花和星星。

   她说：“有一位女士在治疗大约一个月后迎来了万圣节，到节日那天，她第一次能够阅读孩子们糖果包装上的标签了，还有一位女士晚上能在自家外面看到人行横道的线条，这是她第一次能够在晚上安全地在自家外面行走。”

这两种疗法的关键性试验计划于今年开始，Boye 预计将在 2028 年寻求美国食品药品监督管理局 (FDA) 的批准。

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