众所周知，随着时间推进，国内涉及遗传性视网膜病变的基因治疗研究已有一定进展，与RPE65、CYP4V2、RPGR、RS1、RHO、USH2A(13区）、ABCA4、PDE6B这八个基因突变相关的临床实验已在进行中。国内外临床实验间的差距正逐步缩小。致力于攻克遗传性视网膜病变的眼科专家和我们患者同样盼望着有更大突破。
在爱心人士的帮助下RP之光爱心联盟与一些医院和研究机构建立起了交流平台，目前已知悉国内有医疗机构希望得到患者突变基因的样本数，无论今后对遗传性视网膜病变的研究还是临床实验一定会有所帮助，为此RP之光爱心联盟呼吁每位患者行动起来，通过爱心联盟与各位眼科专家加强合作。
我们中有许多患者愿意做研究临床实验的病人先锋，并强烈希望为国内临床试验贡献自己的一份力量。顺应大家要求，RP之光爱心联盟建立了基因突变分型患者微信群，希望患者朋友们积极提供自己的基因类型的信息，我们将把这类基因集中统计，让大家群策群力积极配合研究机构做好我们力所能及的事情。
有以下列表中基因突变的患者可添加雪山飞狐微信进入相关微信群， 550597973，申请时请说明自己的基因突变类型，已在群内的朋友请不要重复申请加群。
RP基因突变分型患者群列表（按字母排序）
Abca4
AIPL1
ALMS1
BBS
Best1
CACNA1F
CDH23
CEP290
CERKI
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGB1
CRB1
CRX
CYP4v2
EYS
FAM161A
GRM6
IMPDH1
IQCB1
LCA5
LLTT5
MERTK
NMNAT1
NR2E3
PDE6A
PDE6b
PROM1
PRPF31
PRPF8
pcare
RDH12
RHO
RLBP1
RP1
RP1L1
RP2
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RS1
SNRNP200
TULP1
USH2a
USHER1
RP之光爱心联盟
苏州市爱瞳视康公益服务中心 |
