关于建立基因突变分型患者群的公告

rp之光爱心联盟

众所周知，随着时间推进，国内涉及遗传性视网膜病变的基因治疗研究已有一定进展，与RPE65、CYP4V2、RPGR、RS1、RHO、USH2A(13区）、ABCA4、PDE6B这八个基因突变相关的临床实验已在进行中。国内外临床实验间的差距正逐步缩小。致力于攻克遗传性视网膜病变的眼科专家和我们患者同样盼望着有更大突破。
在爱心人士的帮助下RP之光爱心联盟与一些医院和研究机构建立起了交流平台，目前已知悉国内有医疗机构希望得到患者突变基因的样本数，无论今后对遗传性视网膜病变的研究还是临床实验一定会有所帮助，为此RP之光爱心联盟呼吁每位患者行动起来，通过爱心联盟与各位眼科专家加强合作。

我们中有许多患者愿意做研究临床实验的病人先锋，并强烈希望为国内临床试验贡献自己的一份力量。顺应大家要求，RP之光爱心联盟建立了基因突变分型患者微信群，希望患者朋友们积极提供自己的基因类型的信息，我们将把这类基因集中统计，让大家群策群力积极配合研究机构做好我们力所能及的事情。

有以下列表中基因突变的患者可添加雪山飞狐微信进入相关微信群，  550597973，申请时请说明自己的基因突变类型，已在群内的朋友请不要重复申请加群。

RP基因突变分型患者群列表（按字母排序）
Abca4
AIPL1
ALMS1
BBS
Best1
CACNA1F
CDH23
CEP290
CERKI
CHM
CLRN1
CNGA1
CNGB1
CRB1
CRX
CYP4v2
EYS
FAM161A
GRM6
IMPDH1
IQCB1

LCA5
LLTT5
MERTK
NMNAT1
NR2E3
PDE6A
PDE6b
PROM1
PRPF31
PRPF8
pcare
RDH12
RHO
RLBP1
RP1
RP1L1
RP2
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RS1
SNRNP200
TULP1
USH2a
USHER1

RP之光爱心联盟
苏州市爱瞳视康公益服务中心

南国乞儿

大家都积极的行动起来为我们自己灿烂的明天做出自己贡献

南国乞儿

为了我们早日得到治疗做出前期的准备工作

南国乞儿

检测大部分人都没有做

符木木

我都不知道我是什么类型的…从小就抗拒去医院检查

雪山飞狐

顶一下！

mibaba

加油!加油!大家一起努力，为我们也为未来的人。

雄鹰

希望有关研究机构能通过自身的医疗部门获得全面准确的基因病理数据。或许如此，不仅可以深刻了解特定基因在临床上的症状之表现，同时还可以对基因治疗的深入研究产生积极意义。作为RP患者，参加过基因检测的应为数不多。即使有些朋友参加过检测也存在无法检测特定致病基因的情况。再则，一家研究机构一下子要如此多的特定致病基因样本，对于其研究的繁重工作是难以想象的，殊不知，国内外诸多顶级基因研究机构对于某一特定基因的治疗研究尚要高强度长时期的探索与实验。目前在临床研究处于不同期间的少数基因治疗多为全球众多研究机构分别承担与实施。纵使所谓的国内研究机构具备国际顶级研究能力，一下子要有如此多的特定基因样本，其研究的长期性与艰巨性也是难以设想的。当下，全球有不少“神仙”在四处收集特定民族的基因样本，若是有人愿意以高价取得我个人基因样本的话，我倒乐意考虑专门去作一下基因检测以供之。

雪山飞狐

自从发了这个帖子得到了很多病友的响应.同时相关基因研究也得到了加快研究.其中有好几个基因都在做动物实验.相信很快就会进入临床试验的

雄鹰

感谢飞狐兄!现实情况若是真如仁兄所言，那自然再好不过。只是江湖风波依然不断，不得不使人感到疑虑啊。其一，则是一个医疗机构对于基因的研究很少有对多类型或许多特定基因的集中式探索，而是多为特定基因的研究，如RPE65、RPGR等；我们很少闻得协和医院或加州某分校一次性要对许多种基因进行统一或集中式研究。其二，则是研究机构真有对某一特定基因有独特的研究方法，其首要之工作也应是针对此指定基因的治疗方案逐步推进临床治疗，以取得更好的经济效益；而不是在此特定基因研究方面取得优势后，又急迫开展另一种基因的探索与研究。其三，若研究机构果有领先和前沿技术，相信其也会有不少的患者样本之来源。如我们很少听说北京同仁和协和医院有在收集某一特定基因数据的公告。之所以会有上述之疑虑，非我故意之遐想，实在是因当下的所谓“数据规模”已然成了某些人的特定目标和猎取对象。仁兄所言的动物实验，那就更是“博大渊深”了，或许可以信其已经开展了某一特定或少数几种特定基因的动物实验，但是否可以相信其已经开展了许多基因类型的动物实验呢？上述所言纯属鄙人之陋见，望不要见怪！