2017年5月16日
ProQR是荷兰的一家生物技术公司，已经获得美国食品和药物管理局FDA批准，启动一项称为QR-110治疗的临床I / II期试验，QR-110正在被开发用于治疗Leber先天性黑朦10型（LCA 10 ）。这种遗传性视网膜病变导致儿童严重视力丧失。 QR-110靶向CEP290基因的特异突变p.Cys998X，也称为c.2991 + 1655A> G突变。据估计，在西方世界影响约有2000人左右。
5月7日至11日，在巴尔的摩视觉与眼科研究协会（ARVO）年会上专门讨论了QR-110。大约12,000名眼科研究人员和行业专家参加了此次活动。
作为一种反义寡核苷酸AON，QR-110是一种能够像基因胶带一样修复定点突变的药物。与基因替代治疗不同，在基因替代治疗中是将整个基因传递到靶向组织以替代基因的功能，反义寡核苷酸能够在患者的信使RNA中定向修复突变，从而保证能够产生正确的蛋白。当大型视网膜疾病基因（如CEP290或USH2A）超过病毒基因替换递送系统的能力时，AONs可能是有利的。
抗盲基金会首席研究员Stephen Rose博士说：“这是治疗遗传性视网膜疾病的一个令人兴奋的，具有里程碑意义的进步。当有缺陷的基因对于基因置换而言太大或者有一个影响人类的特定突变时，AONs是一个有吸引力的选择。“
临床试验将在爱荷华大学，宾夕法尼亚大学和欧洲进行。该研究将包括6至17岁的6名参与者，以及6名18岁或以上的参与者，所有参与者均为p.Cys998X突变的LCA 10。在研究期间，参与者将接受四次玻璃体内注射QR-110至一只眼睛 - 每三个月注射一次持续一年。
ProQR还正在为基因USH2A中的常见突变开发一种AON疗法，并且正在进行囊性纤维化的一个临床试验。
有关临床研究的更多信息，请访问ClinicalTrials.gov。
http://www.blindness.org/blog/in ... -therapy/#more-5208 |
