本帖最后由 吠日狂犬 于 2017-3-13 01:50 编辑
探索治疗遗传性视网膜疾病的努力是一项长达数十年的追求，令人鼓舞的是，每一年我们都在取得进步，当然也包括刚过去的2016年。具体来说，基金会在相关研究和技术开发方面进行了巨大的投入，推进生物技术和制药企业等合作伙伴一起，对有希望的治疗方法进行了广泛的探索和测试，在视网膜疾病致盲的预防、诊断和治疗方面，取得了显著的成功。
正如抗盲基金会的首席研究官斯蒂芬.罗斯博士所说：“由于抗盲基金会在过去46年的历史中，对研究工作毫不动摇的支持，视网膜变性疾病的先进治疗技术，在所有遗传性疾病的诊断与治疗领域，已处于领先地位，并进入临床阶段。因此，很多遗传性视网膜病变的治疗前景，从未象现在这样充满希望，而抗盲基金会的支持，正是取得这些突破性进展的关键所在。”
在从人体研究到临床实验再到有效挽救视力的疗法这一过程中，基金会对进步的加速推进作用更加显著。在“临床时代”，治疗方法要从早期的实验室研究及转化研究阶段，进入到后续的人体临床实验阶段，需要大量的资金支持，而这种巨大的资金只可能由制药企业提供，抗盲基金会在其中起到的特殊桥梁作用，显得更加突出。
以下是过去一年里，令人印象深刻的一些研究进展。在所有这些新兴疗法的进步中，抗盲基金会都起到了关键作用。
（1）推动FDA批准一项基因疗法
鉴于一批青少年法定盲人患者在临床实验中视力得到提高，Spark Therapeutics，一家位于费城并由抗盲基金会资助成立的公司，向美国食品和药物管理局（FDA）提交了RPE65基因替代疗法的上市申请。这种疗法通过导入感光基因的拷贝挽救视网膜上的细胞，起到提高视力的作用。这一申请如果获得FDA批准，将成为美国第一个眼科基因疗法，并且是第一个遗传疾病基因疗法。
（2）大型制药公司投资有前途的视网膜疾病的治疗方法
2015年，RetroSense Therapeutics公司获得FDA授权启动其光遗传学基因治疗的临床试验。通过向视网膜上尚存的细胞中导入感光蛋白，这种新兴疗法有望让无论何种基因突变致病的全盲患者恢复部分视力。在2016年，该公司开始治疗试验的第一个病人。实验中，没有观察到志愿者眼中出现任何感染或者眼部不良反应，并确认患者眼部的生物活性显著提高。鉴于这种疗法展现出诱人的前景，国际制药公司Allergan以6000万美元的价格收购了RetroSense。
Spark Therapeutics公司, 是一家位于费城的基因治疗公司，也就是上面提到开发了针对RPE65基因突变导致视网膜疾病的治疗方法的公司，在2016年收购了一家名为Genable Technologies的有限公司, 这是一家爱尔兰的生物制药公司，他们开发了一种名为RhoNova™的基因疗法，用于治疗常染色体显性遗传的视网膜色素变性（adRP）。
2015年7月，Biogen和AGTC 达成一项合作，根据协议，AGTC将获得高达10亿美元的支付，用于5项基因疗法的研究；而Biogen将获得治疗XLRS（X联锁视网膜劈裂症）和XLRP（X联锁视网膜色素变性）的两项基因疗法在全球范围内的商业权利，并有权在临床试验参与者选择阶段，根据疗效选择拥有另外三种疗法的商业权利（两种眼科疾病和一种非眼科疾病）。
（3）干细胞治疗RP进入人体实验
在2015年，ReNeuron (英国)和jCyte (加利佛尼亚)两家公司分别获得FDA的许可，开展各自的干细胞治疗视网膜色素变性的临床实验。2016年，两家公司都宣布接受治疗的患者眼部未出现严重的不良反应。ReNeuron没有报道有多少患者接受了他们的干细胞注射，而jCyte则报到他们治疗了24名左右患者。两家公司的临床实验，都是干细胞治疗RP最早的临床实验，其初始的目标是验证疗法的安全性。
（4）基因治疗获得持久视力改善
2016年，来自英国牛津大学的研究者报道，在2013年最早接受他们基因治疗无脉络膜症临床实验的患者，视力的改善具有持续性。基因疗法治疗无脉络症的临床实验，目前正在迈阿密大学的巴斯康帕膜眼科研究所、阿尔伯塔大学、费城儿童医院、宾夕法尼亚大学和麻省眼耳医院同时展开。
2016年，令人印象深刻的基因疗法临床试验还包括：全色盲，尤塞尔综合症，斯塔加特病，视网膜劈裂症。
（5）抗盲基金会的临床研究所推动临床研究
2016年，基金会的临床研究所在全球范围内继续推进视网膜相关疾病的自然病史研究，例如ProgSTAR项目（斯塔加特病）；该项研究的患者数据，来自基金会患者注册登记系统MyRetina Tracher.org；同样基于这个数据系统，由一些临床医学专家组成的一个研究团队，准备以快速有效的方式开展更多关于挽救视力的临床研究。2017年，该团队将开展一项尤塞尔综合症及由USH2A基因突变导致RP的患者的自然病史研究。
抗盲基金会临床研究所(FFB-CRI)，法国投资银行(BPI)，以及法国视觉与听觉基金会(FVE)宣布合资成立SparingVision公司，总部设在法国，该公司旨在推进一种新兴疗法，用于治疗致盲性视网膜疾病视网膜色素变性（RP）。 公司将获得总额为1550万欧元的启动资金，其中FFB-CRI和BPI各投资700万欧元，FVE投入150万欧元。合资公司SparingVision的第一目标是在2019年使一种名为RdCVF（Rod-derived Cone Viability Factor：视杆衍生视锥活力因子）的疗法进入临床实验。
（6）FDA临床实验终点会议
抗盲基金会临床研究所（FFB-CRI），FDA，国家眼科研究所(NEI)，以及视觉与眼科学研究协会(ARVO)举行了一次为期一天的公共研讨会，讨论了遗传性视网膜疾病潜在疗法的临床研究中，如何评价实验设计和实验结果的问题。
作为会议的结果，FDA认可了一种被称为EZ Area的终点评价工具，它可以有效地评价患者视网膜上感光受器的活性。EZ Area这一评价工具，是由受FFB-CRI资助的科学家开发的，它将极大地帮助医药企业和药物开发人员，更好地为视网膜色素变性的治疗方法设计临床研究方案。
（7）治疗回顾会议
FFB-CRI组织召开了十多次治疗回顾会议，这些会议汇集了全世界领先的药物开发专家，讨论并评估治疗遗传性视网膜疾病的干细胞疗法、基因疗法及药物疗法等新兴技术。这些会议的目的是决定医药公司和专家们需要做哪些工作，才能把有前途的潜在治疗技术推进到临床研究阶段，这些会议还帮助FFB-CRI 决定对哪些公司和疗法进行必要的投资。 |
