本帖最后由 吠日狂犬 于 2016-11-8 05:11 编辑
尤塞尔综合症（Usher Syndrome）研究进展2015
摘自美国抗盲基金会网站
1，正在进行的尤塞尔综合症基因疗法临床实验：首个针对尤塞尔综合症的基因疗法正在位于波特兰的俄勒冈健康与科学大学（OHSU）凯西眼科研究所，以及位于法国巴黎十五-二十区的国家医院同时展开临床实验，目前进行到I/IIa期。Sanofi生物医疗公司正在开发这种名为UshStat的疗法，这一疗法目的是阻止尤塞尔综合症1B型患者的视力损失，这是由MYO7A基因发生突变导致的疾病。基于前期的试验室研究结果，研究者们相信，一次UshStat治疗的疗效就能够维持多年甚至终生。抗盲基金会资助了这项技术前期实验室阶段的许多关键研究，使其得以进入人体研究阶段，并且目前仍在资助在巴黎进行的临床实验。
2，饮食补充延缓视力损失：抗盲基金会资助的研究者报道，一项饮食方案可以延缓视网膜色素变性（RP），以及尤塞尔综合症2型和3型患者的视力衰退，该方案包括补充棕榈酸酯维生素A，食用富含欧米茄3脂肪酸DHA的油性鱼，以及补充叶黄素。优质的DHA来源包括：鲑鱼，金枪鱼，鲭鱼，沙丁鱼，以及鲱鱼。如果想进一步了解这种方案，请访问抗盲基金会的网站，在”RP治疗的研究”栏目下，键入棕榈酸酯维生素A，富含欧米茄3的鱼类，叶黄素等关键字搜索，就可下载到更新的相关文档。
3，基因疗法唤醒沉睡已久的视锥细胞：基金会资助的一项基因疗法，由巴黎视觉研究所和瑞士巴塞尔的弗雷德里希·米歇尔研究所联合开展，旨在激活已发生变性的视锥细胞，使它们重新获得对光线作出反应并产生视觉的能力。这种治疗还可以显著改善视锥细胞的健康并延长其工作寿命。视锥细胞是视网膜上的一种感光细胞，它的作用是使人具备色觉和精细视力，从而能够驾驶，阅读，并看清爱人的脸。这项技术最有价值的地方在于其广泛的应用范围，可以治疗包括多种类型的视网膜色素变性（RP）以及尤塞尔综合症在内的各种疾病，因为其原理和导致疾病的基因突变位置无关。这项联合研究的目标，是在三年内进入到临床实验阶段。
4，针对尤塞尔综合症2D型的成功基因疗法：来自犹他州大学的研究者们，在患有尤塞尔综合症2D型 （USH 2D）的老鼠模型上，应用基因疗法成功修正了致病基因。以Jun Yang博士为首并受到抗盲基金会资助的研究团队，开发了一种人造病毒，用于把正常的 USH 2D基因拷贝，转运到患病鼠的感光受器细胞中。测试结果表明，疗法所用的USH 2D基因拷贝，成功到达了感光受器细胞中，并改善了细胞纤毛的功能。尽管有许多实验室阶段研究还需要进行，但上述结果对于将这一疗法推向临床实验，已迈出重要的一步。
5，视网膜疾病的新型疗法更正转译信息：在所有各种视网膜变性疾病中，约有12％的致病原因，是由于关键蛋白质的遗传信息转译（信使核糖核酸: mRNA）提前终止，导致产出的蛋白质是无效的，从而引起视力的丧失。简单说就像人在把一个完整句子读到一半时候突然停止了，导致不能正确表达句子的意思。这种转译错误，和一种被称为提前终止密码子或PTCs的机制有关。在基金会的资助下，来自德国美因茨的约翰内斯古腾堡大学博士Uwe Wolfrum和他的团队，正在评估一种药物，这种药物能够“完整地读取”尤塞尔综合症1C型老鼠模型及培养皿视网膜细胞中的PTCs，使细胞能够获得完整的转译信息并产生正确的蛋白质。
6，基金会提供200万美元用于交叉药物疗法的研究：抗盲基金会已向Mitochem生物医药公司投入超过200万美元，这是一家初创企业，在基金会前期投入的支持下，已筛选出一组药物组合，能有效强化线粒体的功能，明显在延缓视网膜病变导致的视力衰退方面具有潜能。任何细胞中都有线粒体，它们为细胞提供能量。这项研究的目标是找到适用于人体的最佳药物组合，并将成果推向临床实验。
7，企业开展的干细胞疗法临床实验：ReNeuron公司是一家专业研发干细胞疗法的英国公司，已获得美国食品与药物管理局（FDA）的批准，开展一项基因疗法的一期和二期临床实验。公司和斯格本斯眼科研究院，马萨诸塞州眼耳科医院合作，开展新疗法的研究。最新的疗法和前体细胞移植有关，所谓前体细胞是指尚未完全发育成感光受器的细胞。这种新型疗法，将使视网膜色素变性，尤塞尔综合症及其他视网膜疾病的患者受益。这项新技术的产生离不开基金会对实验室早期研究持续十多年的资助。
原文链接地址:
http://www.blindness.org/sites/d ... Usher-June-2015.pdf |
