1，正在进行的基因疗法临床实验：首个针对斯塔加特病的基因疗法正在位于波特兰的俄勒冈健康与科学大学（OHSU）凯西眼科研究所，以及位于法国巴黎十五-二十区的国家医院同时展开。Sanofi生物医疗公司正在开发这种名StarGen的疗法，其原理是用健康的拷贝替换ABCA4基因上发生突变的拷贝。抗盲基金会资助了这项技术前期实验室阶段的许多关键研究，使其得以进入临床实验阶段。
2，基金会与视觉医药（Vision Medicines）公司合作的药物疗法研究：基金会正在与Vision Medicines公司合作开发一种名为VM200的药物用于治疗斯塔加特病，基金会计划为VM200的开发资助750万美元以上，视觉西药公司计划在2016年开展这种新疗法的人体研究。VM200能够中和视网膜上的有害化合物，这些有害的化合物导致了斯塔加特病患者视网膜的进行性病变。
3，斯塔加特病的干细胞疗法：Ocata生物科技（以前的ACT）正在进行一项人类干细胞治疗视网膜变性疾病的人体研究。在第一和第二期的临床实验中，评估了这种疗法对斯塔加特病和干性AMD（年龄相关性黄斑病变）的治疗效果。早期的实验结果是如此的鼓舞人心，一些患者视力改善的情况被报道。目前这项研究正在美国和英国的多个地方同时展开。
Ocata公司的这种疗法，是将人类干细胞培育成视网膜色素上皮细胞（RPE）进行移植。包括斯塔加特病在内的一些视网膜疾病，RPE细胞发生病变是致病原因。RPE细胞为感光受器细胞提供实质性的支持功能，而感光受器细胞则负责产生视觉。研究者们相信，通过将健康的RPE细胞移植到视网膜上，能够挽救感光受器细胞，并延缓或终止视力的下降。抗盲基金会对这项细胞研究进行了几十年的持续资助，使其走向临床成为可能。
4，一种有前途的干性AMD疗法可能惠及斯塔加特病患者：一种用于治疗干性AMD的口服药物，在前期临床及亚临床实验中，其安全性和有效性均得到了正面的评价，在此基础上目前正在进行IIb/III期临床实验。这种由Acucela公司开发的药物，能够减慢有害垃圾物的产生速度，有害垃圾物会导致包括斯塔加特病在内的多种视网膜疾病。
5，基因疗法唤醒沉睡已久的视锥细胞：基金会资助的一项基因疗法，由巴黎视觉研究所和瑞士巴塞尔的弗雷德里希·米歇尔研究所联合开展，旨在激活已发生变性的视锥细胞，使它们重新获得对光线作出反应并产生视觉的能力。这种治疗还可以显著改善视锥细胞的健康并延长其工作寿命。视锥细胞是视网膜上的一种感光细胞，它的作用是使人具备色觉和精细视力，从而能够驾驶，阅读，并看清爱人的脸。这项技术最有价值的地方在于其广泛的应用范围，可以治疗很多视网膜疾病，包括斯塔加特病及多种类型的视网膜色素变性，因为其原理和导致疾病的基因突变位置无关。这项联合研究的目标，是在三年内进入到临床实验阶段。
6，基金会提供200万美元用于交叉药物疗法的研究：抗盲基金会已向Mitochem生物医药公司投入超过200万美元，这是一家初创企业，在基金会前期投入的支持下，已筛选出一组药物组合，能有效强化线粒体的功能，明显在延缓视网膜病变导致的视力衰退方面具有潜能。任何细胞中都有线粒体，它们为细胞提供能量。这项研究的目标是找到适用于人体的最佳药物组合，并将成果推向临床实验。
7，斯塔加特病的自然史研究推动下一步的临床实验：抗盲基金会的临床研究院正在开展一项有关斯塔加特病患者的自然史研究。这项名为ProgSTAR的研究主要包含三个目标：1）找出最好的评价方法，以准确评估各种新型的治疗方法；2）帮助更好地理解该病的发病过程，以选择将来临床实验的参与患者；以及3）在已经参与前期临床实验的患者中，选择有潜力的患者进入下一期的临床实验。该项研究目前已登记了来自全球10个临床中心的大约250名患者。
原文链接
http://www.blindness.org/sites/d ... t-February-2016.pdf |
