视网膜色素变性（RP）研究进展2015
1，里程碑式的基因疗法恢复青少年的视力：得益于一项创新的基因疗法，100多名曾经已完全失明的青少年重新获得了部分视力，这一基因疗法用于治疗由RPE65基因缺陷导致的一型严重视网膜色素变性（RP）-莱伯氏先天性黑蒙（LCA）。这项临床实验同时在费城儿童医院（CHOP），伦敦穆尔菲尔兹眼科医院，宾夕法尼亚大学，佛罗里达大学及世界各地的研究中心展开。在接受治疗以后，一位九岁的男孩扔掉了拐杖，并可以看到学校的黑板，而另一位年轻女子则有生以来第一次看到了萤火虫。费城儿童医院目前的临床实验已经进行到第三期，并且把实验扩展到了爱荷华大学。CHOP还成立了一家生物医药公司Spark，负责包括这一疗法在内的各种眼科疾病基因疗法的商业运作。抗盲基金会在这项研究的前期进行了大力的资助，使其有可能进入临床实验阶段。
2，FDA批准一项用于治疗显性遗传视网膜色素变性的药物临床实验：丙戊酸（valproic acid），一种对常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）显示出治疗潜力的药物，目前正在基金会的资助下，进行多中心的第二期临床实验。这种药物已经被FDA批准用于治疗癫痫病。在基金会的临床研究院支持下，一项90名患者参加的对丙戊酸疗效的临床研究正在展开。基金会建立了研究院，对有希望治疗视网膜变性疾病的药物和疗法开展临床实验。丙戊酸是研究院开展临床评估的第一种药物。
3，饮食补充延缓视力损失：抗盲基金会资助的研究者报道，一项饮食方案可以延缓视网膜色素变性（RP）患者的视力衰退，该方案包括补充棕榈酸酯维生素A，食用富含欧米茄3脂肪酸DHA的油性鱼，以及补充叶黄素。优质的DHA来源包括：鲑鱼，金枪鱼，鲭鱼，沙丁鱼，以及鲱鱼。如果想进一步了解这种方案，请访问抗盲基金会的网站，在”RP治疗的研究”栏目下，键入棕榈酸酯维生素A，富含欧米茄3的鱼类，叶黄素等关键字搜索，就可下载到更新的相关文档。
4，QLT正在开展一项治疗LCA及RP的临床实验：生物医药公司QLT目前正就类视色素联合疗法开展一项国际性的临床实验，该方法用于治疗由RPE65或LRAT基因突变导致的莱伯氏先天性黑蒙（LCA）及视网膜色素变性（RP）。此类基因缺陷会使患者体内不能产生对视力非常关键的一种类视色素。该疗法对缺乏的类视色素起到替代作用。QLT公布了在第一期B阶段针对LCA和RP治疗临床实验中取得的显著成果，患者在接受一周的治疗后反应良好，部分患者的视敏度和（或）视野得到了改善。更令研究人员鼓舞的是，一周的口服药物治疗，就可使疗效维持数月之久。
5，治疗隐性遗传RP的基因疗法临床实验将在沙特阿拉伯展开：一个国际性的研究团队规划了一项基因疗法的临床实验，用于治疗因MERTK基因突变导致的常染色体隐性遗传类型视网膜色素变性（arRP）。这项实验将在沙特阿拉伯开展，受抗盲基金会资助的专家团队中，包括来自圣地亚哥加利福尼亚大学的Khang.Zhang博士，来自佛罗里达大学的William.Hauswirth博士。这项实验将采用腺相关病毒（AAV）作为基因载体，在另一项正在进行的临床实验中，同样的转运机制被用来治疗莱伯氏先天性黑蒙（LCA）。尽管早期临床实验的首要目标是评估这种疗法的安全性，但已经有部分患者出现了一定的视力改善。
6，基因疗法唤醒沉睡已久的视锥细胞：基金会资助的一项基因疗法，由巴黎视觉研究所和瑞士巴塞尔的弗雷德里希·米歇尔研究所联合开展，旨在激活已发生变性的视锥细胞，使它们重新获得对光线作出反应并产生视觉的能力。这种治疗还可以显著改善视锥细胞的健康并延长其工作寿命。视锥细胞是视网膜上的一种感光细胞，它的作用是使人具备色觉和精细视力，从而能够驾驶，阅读，并看清爱人的脸。这项技术最有价值的地方在于其广泛的应用范围，可以治疗包括多种类型的视网膜色素变性（RP）在内的各种疾病，因为其原理和导致疾病的基因突变位置无关。这项联合研究的目标，是在三年内进入到临床实验阶段。
7，常染色体显性遗传视网膜色素变性的基因疗法：佛罗里达大学正在开展一项基因疗法研究，用于治疗因视紫质基因突变导致的常染色体显性遗传类型视网膜色素变性（adRP）。对于显性遗传疾病来说，基因治疗比隐性遗传病更为困难，其主要的挑战在于，在引入健康的基因表达同时，还需要考虑如何关闭有害的基因表达。研究者们发现，对于adRP来说，在某些情况下仅需要一个操作步骤就可以用健康的基因表达覆盖有害的表达，但另一些情况下，则不得不用两个操作步骤才能阻断有害的基因表达并引入健康的表达。目前的工作将推动临床实验获得FDA的批准。
8，基金会提供200万美元用于交叉药物疗法的研究：抗盲基金会已向Mitochem生物医药公司投入超过200万美元，这是一家初创企业，在基金会前期投入的支持下，已筛选出一组药物组合，能有效强化线粒体的功能，明显在延缓视网膜病变导致的视力衰退方面具有潜能。任何细胞中都有线粒体，它们为细胞提供能量。这项研究的目标是找到适用于人体的最佳药物组合，并将成果推向临床实验。
9，企业开展RP的干细胞疗法临床实验：ReNeuron公司是一家专业研发干细胞疗法的英国公司，已获得美国食品***管理局（FDA）的批准，开展一项基因疗法的一期和二期临床实验。公司和斯格本斯眼科研究院，马萨诸塞州眼耳科医院合作，开展新疗法的研究。最新的疗法和前体细胞移植有关，所谓前体细胞是指尚未完全发育成感光受器的细胞。这项新技术的产生离不开基金会对实验室早期研究持续十多年的资助。 |
