RP被认为是单基因遗传病，是由于基因缺陷导致蛋白酶缺失，进而导致感光细胞凋亡的进行性疾病。单基因病遵循孟德尔遗传定律，目前主要有三种遗传方式，分别为常染色体显性、常染色体隐性、X染色体隐性，以及少见的双基因遗传、线粒体遗传，这里主要说说前三种遗传方式。
生物学层面，每个人都有23对46条染色体，其中一对性染色体（男性XY、女性XX），性染色体决定性别。其中22对常染色体，与性别无关。染色体是一对一对的，基因也是一对一对等位的，携带着大量遗传信息通过分离和自有组合遗传给下一代。我们说的所谓的显性，意思是等位基因里一条有缺陷就会患病，而隐性的意思是一对等位基因同时有缺陷才会患病。
常染色体显性遗传，指的是跟性别没有关系，只要一条基因有缺陷就会患病。患者与正常人婚配生育，只要遗传下去的是自己那条缺陷基因就会患病，遗传自己那条健康的基因就是正常的，所以下一代概率为50%。通常家族中三代不分男女都有患者，常染色体显性遗传的概率较大。这种遗传方式的好在于发病一般较晚，进展也较缓，因为有坏的基因起作用，也有好的基因起作用，有些患者甚至到了五六十岁工作生活都没问题，不好的一方面是遗传机率较高。
常染色体隐性遗传，指的是跟性别没有关系，一对等位基因同时出现问题才会患病。这种遗传方式通常上一辈没有，下一辈也没有，且近亲婚配中出现较多。因为在人类进化中，有可能发生基因突变，因为老祖先是一样的，所以近亲可能都遗传到老祖先的那条突变基因，一旦婚配，隐性遗传病的概率较常人高很多。下面做个公式推算，携带者为Aa，携带不患病，,A是正常的基因，a是有缺陷的基因，两个携带者通过分离和自有组合，Aa+Aa=AA+2Aa+aa，AA是正常且不携带，Aa是正常但携带，aa是患病。就是说两个携带者有25%概率生下正常且不携带的孩子，50%概率生下携带但不患病的孩子，25%的概率生下患病的孩子。这种遗传方式的好在于遗传概率较低，因为只要不是近亲无血缘关系，对方无家族史，找到一个携带者的机率比较低，医学上有说人群携带率在八十分之一的，有说一百分之一的。
还有一种X染色体隐性遗传，指的是致病基因在X染色体上，通常这种遗传方式有男性家族史，且在临床上来看女性携带者通常视力弱于常人。一个女性X染色体隐性遗传患者，生男孩必定患病，（生男孩会遗传到丈夫的Y染色体，自己两条X染色体有缺陷，不管遗传到哪条都患病）。男性X染色体隐性遗传患者，生男孩因为遗传下去的是Y染色体，男孩将完全正常，假如生女孩，女孩必定遗传患者父亲的X染色体，女孩必然是个携带者，但是她生男孩又有一半的机率患病，一半几率正常，只要遗传到健康的那条就健康，遗传到缺陷的那条就患病。所以X染色体隐性遗传一般是外公和外甥，或者舅舅与外甥的男性家族史。
说了这么多，该怎么来判定遗传方式呢？有个口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都患为伴性（X染色体隐性遗传），反之则为常染色体隐性遗传。意思是正常的父母生出了患病的孩子为隐性遗传，隐性遗传看女患者，假如女患者的父亲和儿子都患病则为X染色体隐性遗传，只要父亲和儿子里有一个不是患者就不是X染色体隐形遗传而是常染色体隐性遗传。假如是X染色体隐性遗传，女患者两条X染色体都出现问题，那有一条必定来自她的父亲，又因为男性只有一条X染色体（男性XY，女性XX），所以女患者的父亲必定是个患者，同理因为女患者两条X染色体都出现问题，而她生男孩必定遗传其中一条，且男性只有一条X染色体，所以她的儿子必定也是患者。判断遗传方式首先看患者父母有没有，然后再根据上面的理论做假设，一般都能做初步推断。当然，这只是基于理论分析，实际情况可能会有所差别，要准确判断只有找有经验的医生结合临床并做基因检测来判断，（目前的基因检测数据只有有60%能解释，所以也不是万能的。）这里又引出了关于优生优育的问题。
假如医生结合临床能断定你是常染色体隐性遗传，只要你找对象两家没有血缘关系，且配偶无家族史，两个原生家庭离的也较远，遗传的概率是较低的，不放心的话可以做基因检测，假如能检测到致病基因并能解释，可以做配偶同基因突变检测，要是对象同一基因并无突变，理论上两者生下的孩子只会是个携带者，要还是不放心，可以孕期十二周取绒毛做基因检测看同一基因是否有突变，要是不是两条基因同时突变，理论上胎儿不会患病。假如是常染色体显性遗传，下代机率为50%，概率是非常大的，而且就算做基因诊断，要是确定胎儿患病，堕胎对女性的身体损伤是很大的，现在有第三代试管婴儿，可以同时培养多个胚胎，可以筛选出不携带致病基因的胚胎然后植入体内，这样生下来的孩子就会是健康的孩子。X染色体隐性遗传同理，男性患者可以做性别筛查，只要是生男孩都不会遗传，想生女孩也可以做三代试管。女性患者同理可以做三代试管，筛查出健康的胚胎植入体内，国内好像北医三院目前有这个技术，长沙的中信湘雅不知道有没有，病友要是有需求可以打听打听。做为患者或者患者家属，家族里有这个病已经是不幸了，希望病友和家属们能做好遗传咨询和产前基因诊断，不让悲剧重演！怀孕前一年请到医院做遗传咨询！谨慎！谨慎！谨慎！ |
