2016年3月15日
我们都需要光才能看见，但现在一个新的基因疗法通过象征性照亮视力的方法，从而恢复那些有视力问题人的视力。
没有光，你的视觉无法处理任何事情。当光与角膜接触--眼睛的透明外层，它会弯曲光线穿过瞳孔--在眼中心的黑圈。虹膜的目的--眼睛的颜色部分，是使瞳孔放大或缩小，让光线足够但不要过量，像照相机那样。
瞳孔后面是一个透镜，把光聚焦在眼睛后面的视网膜上。视网膜是由数百万个细胞组成，由于其独特的形状被称为视杆细胞和视锥细胞，这些细胞的目的是感光。视锥细胞提供清晰的视力，精致的细节和清晰的色彩。视杆细胞提供周边视力，暗视力，以及看到运动的能力。
视网膜转换光线进入眼球形成电脉冲，并通过视神经发送到大脑。大脑然后解密电信号转换成可以处理的图像。
许多不同的疾病会影响视力，从脑震荡，其他类型的脑损伤到糖尿病。生活方式的选择，比如眼睛暴露在阳光下的程度，也会影响眼睛健康。
当然，我们的基因在好视力或不良视力方面也发挥作用。举个例子来说，视网膜色素（RP），是一类基因突变的罕见遗传疾病。当蛋白质发生故障，视网膜视杆细胞和视锥细胞逐渐死亡，也失去感光能力。科学家创建一种基因疗法，可通过靶向一个称为RPE65的基因，恢复RP患者失去的光线。
这个基因编码的蛋白质参与视觉循环，由进入眼内的光线触发。当类似维生素A的一种分子转化为所谓的全反式视黄醛的另一种分子，循环就开始。此转化告诉眼睛发送电信号到大脑，但为了我们能继续看到，RPE65蛋白质不得不把全反式视黄醛转化回维生素A样分子。然后，它已又准备开始循环。
当蛋白质发生故障，这个循环不会发生，因此，新疗法通过使用基因工程AAV病毒靶向蛋白。它设计成携带RPE65基因的正常形态。改造的病毒通过手术引进入眼睛，它们感染细胞，并开始产生正常的RPE65蛋白质以纠正缺陷。在一项涉及21人的临床试验，所有患者显示提高了光敏度。治疗三年后，一些几乎失明的患者甚至恢复了视力。
该疗法可能在今年获得批准，但很多人将无法负担10万美元的费用。尽管如此，我们很高兴该基因疗法有效，这种疗法可能有利于其他遗传性视力疾病。
http://www.huffingtonpost.com/me ... ts-u_b_9469700.html
十万美元，贵得太离谱了。基因疗法真不适合普通患者啊。 |
