北京大学附属第三医院杨丽萍博士基因研究简介
杨博士的工作主要专注于遗传性眼病的基因诊断、基因治疗和生育预防。
1. 基因诊断方面我们自己研发了一款遗传性眼病的基因诊断芯片，包括了已报道的441个致病基因，同仁医院的样本都在我们这里做基因诊断，以前都是免费的，今后需要收取一定费用；
2. 基因治疗方面我们跟一家公司合作研发基因替代治疗的方法，目前正在做的是RPGR基因和CYP4V2基因替代治疗的动物实验，如果有携带此两个基因突变的患者可以到我这里登记。我自己的研究生正在探索Crispr/cas9介导的基因定点编辑治疗，这一领域非常前沿，我们还在探索；
3. 对基因诊断阳性的患者可以在三院通过产前诊断和胚胎植入前基因诊断获得健康的孩子，这个主要是通过跟我们产科和生殖合作完成的。希望通过这三方面为遗传性眼病患者提供帮助
杨博士每周二下午专三诊室
杨丽萍博士邮箱地址alexlipingyang@bjmu.edu.cn
擅长： 各种类型眼科遗传病的临床诊断、致病基因诊断和遗传咨询。
简介： 杨丽萍，女，副研究员，硕士研究生导师。2015年7月毕业于北京大学医学部，获博士学位，师从国际著名眼科专家、美国约翰霍普金斯大学Wilmer眼科研究所曹安民教授。多年来，一直致力于遗传性眼底病的临床和基础研究，并获得丰硕成果。作为项目负责人主持国家自然科学基金面上项目2项、青年科学基金项目1项、北京大学交叉学科建设项目1项、北京大学第三医院临床重点项目1项。作为第一作者或通讯作者共发表SCI文章20余篇。
擅长于各种类型眼科遗传病的临床诊断、致病基因诊断和遗传咨询。基于目标序列捕获测序技术，自主设计开发“遗传性眼病基因诊断芯片”。该芯片可有效捕获36种常见眼科遗传病（包括视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、锥杆细胞营养不良和先天性白内障等）的441个致病基因。借助于该芯片和高通量测序技术，结合Sanger测序，辅以先进的生物信息学分析，在北京大学眼科中心搭建了遗传性眼病基因诊断平台。目前已经完成300多家的致病基因诊断，阳性率达60%。在遗传性眼病基因诊断领域积累了丰富的经验。在致病基因诊断的基础上配合有效的产前诊断和遗传咨询可有效避免严重遗传性眼病患儿的出生。
主要研究方向：
1、中国遗传性眼病患者基因突变频谱分析及基因型和临床表型对应关系的研究。中国遗传性眼病患者众多，具有丰富的病例资源，并且中国人的基因突变频谱与西方国家有很大差异。利用我国丰富的人类资源，结合中华民族疾病谱的特点，在遗传性眼病基因诊断的基础上，对中国遗传性眼病患者基因突变频谱进行分析，并对基因型和临床表型的对应关系进行研究。
2、遗传性眼病新致病的发现及相关功能研究。分子遗传学研究已发现400余个眼科致病基因，但仅有60%左右的患者是由上述已知致病基因中的突变所致，仍有大量未知基因有待挖掘。我们有必要利用我国丰富的人类资源，寻找、确定遗传性眼病新的致病基因，研究其致病机制，为将来该类疾病的基因诊断、预防和治疗提供理论依据。
3、遗传性视网膜变性类疾病（包括视网膜色素变性和leber先天性黑朦等）目前无有效疗法。本课题组紧随国际前沿，正在开展基因替代治疗和CRISPR/Cas9介导的基因定点编辑治疗研究，希望能将最新的科技成果转化应用于临床。 |
