首先我们要明白，什么是基因检测。
基因检测顾名思义就是检测遗传病患者的遗传致病基因，是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，通常我们使用的是血液检测。
那么为什么要做基因检测。
RP是一种遗传性眼病，有遗传的可能，为了优生优育考虑，在怀孕之前一定要首先做RP的基因检测，通过RP的基因检测，我们可以知道自己的致病基因、遗传类型和遗传几率。是优生优育不可或缺的第一步。其次就是我们这个病有100多种致病基因，已知的有60多种，未知的大约在30%，为更好的研究RP，国家会投入一些钱帮助RP患者做RP基因检测，这就是免费的RP基因检测。一方面帮助患者，另一方面是为了攻克30%的未知基因。从自身优生优育，和为医学科研人员提供样本两方面考虑，RP患者做RP基因检测是不可或缺的。
我们去哪里做RP基因检测更可靠可信。
对于做RP基因检测，从三个方面考虑，唯一推荐的是北京协和医院的睢瑞芳大夫。
一：RP基因检测结果的精确度；协和作为中国眼科的龙头医院之一，结果的精确度是毋庸置疑的。
二：基因检测结果的解读：基因检测结果的准确解读并不是任何一个眼科医生都能准确完成的，需要精通RP病理、拥有大量RP遗传临床经验、精通遗传学和RP遗传规律的专业医生解读。基因和遗传是睢瑞芳大夫所精通的，睢大夫曾在美国Iowa 大学眼科，以及美国眼科研究所从事眼遗传病学习和博士后研究，现为协和眼遗传病组负责人，眼遗传病学科带头人。（资料来源：百度百科）由睢大夫来解读最合适不过。
三：RP基因科研小组：睢大夫的小组一直在为攻克RP未知基因，和RP基因治疗所努力，2015的总结请看：http://www.rp-china.org/viewthre ... &extra=page%3D1
综上所述，去北京协和找睢大夫做基因检测是最为可靠的。
需要补充的是，做RP基因检测需要患者和父母三人一起抽血：通过检查患者基因找出几个可疑致病基因，通过父母的基因校对，确定致病基因，通过病历再次检验结果。
北京协和医院需要预约挂号，接下来我为大家介绍预约挂号的方法。
睢大夫周一周二下午在协和东院眼科门诊坐诊，周四上午在北京美尔目医院坐诊，周四下午在北京协和国际医疗部坐诊。
如果你在北京，可以提前4-7天到协和自助挂号机挂号（需要患者本人建设或工商或交通银行卡），或者使用协和APP。
外地挂号方法：拨打010114，北京医院统一挂号平台，协和APP。
最方便的是自助挂号机和北京协和医院官方手机APP，APP的二维码会在最后发出，是我自己的手机拍的。
主要说说114挂号的方法：
睢大夫周一周二下午在协和东院眼科门诊坐诊，所以提前一周，也就是在前周一8点30之后打010114预约挂号。
挂号的时候说的关键词：是周一下午，协和东院，眼科专家门诊，副教授职称，医生专长青光眼，眼遗传病，先天异常，副教授职称。这些就够了，
说了这些114会向你确认你挂到的医生专长是：青光眼，眼遗传病，先天异常，挂号费七元，这样肯定就是睢瑞芳大夫。
因为需要病历再次检验结果，所以做基因检测前会建大病历。去之前带好你之前的检查单和病历，这些都要放进大病历，你也可以提前复印一份，放的时候放复印件，彩色的就彩印，
周二的挂号方法和周一一样，提前一周，关键词相同，
看病当天上午去协和东院门诊楼取号处取号。
周四下午的国际门诊是特需号，挂号费300，当天挂号即可。
如果没有检查单，特别是视野，电生理的检查单，我推荐提前在家准备，或者去北京美尔目医院找睢大夫，美尔目的患者数量相对少的多。因为电生理一个人检查需要一个小时，一天做不了几个，有的家人甚至要等一个星期才能做到，检查项目不多最好在协和。
一般来说在协和需要两天或四天，带的检查单较为全面的周一开单，周二上午检查，下午抽血，这是两天。检查单很少的就周一开单，周二检查，周三检查，周四下午去国际医疗部抽血，这是四天。需要注意的是患有先天性黑矇的小孩子，做基因检测抽血必须去国际医疗部，不能在协和门诊抽血。
睢大夫在美尔目的挂号方法：联系睢大夫在美尔目的助理，加微信j18800026996，或拨打电话18800026996提前预约。在美尔目也可以做免费和自费的RP基因检测，抽完血后送到协和，时间上紧张的可以考虑去美尔目。
协和的RP基因检测有两种，免费和自费，免费的需要一年出结果，不会主动联系病人，快一年时需要发睢大夫邮件hrfsui@hotmail.com或hrfsui@163.com询问是否出结果，一般两到三天就会回复。自费的RP基因检测5000，一至三个月出结果，并且会把结果寄到家里。如果着急要孩子，可以做自费的，一般来说做免费的就可以。
需要提醒的是不论免费自费，都需要病人和父母三人一起抽血，并且出结果后要找睢大夫解读。并且需要患者必须在场，基因是一个人最大的隐私，如果做RP基因检测的患者没有到场，不会告知结果。
协和国际医疗部挂号电话 010 69156699
如果父母不方便去北京，在自己抽完血后，需要在协和拿着针管回去取血送到协和，自费的邮寄即可。
如果父亲或母亲已故，提前邮件联系睢大夫咨询是否需要其他亲人抽血，需要哪几位亲人抽血。
协和医院在地铁东单站北边，有地铁1号、5号线经过，在西北出口出站（东北口也可以，稍微远一些，只要是北出口就可以），向北过一个丁字路口即到。
在北京的吃住可以通过美团购买，我去年住的单人间一天99，双人间120，比直接住店便宜很多。美团住宾馆需要提前一天预约，远一些也没有关系，做地铁很是方便。建议在地铁站内每人办理一张交通卡，走的时候把卡退了就可以。坐地铁公交很方便。
如对本帖有其他疑问，可以去群里联系我（山东-蜗牛-rp）。 |
