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中国人常见视网膜病变的疾病基因及临床应用研究

 由四川省医学科学院(四川省人民医院)承担的省科技厅重大科技支撑计划项目“中国人常见视网膜病变的疾病基因及临床应用研究”取得了突破性进展。

  该项目建立了一个以老年黄斑变性、青少年视网膜病变、高度近视、视网膜色素变性、青光眼为主的大型视网膜病变遗传资源库,鉴定多个疾病基因以及疾病连锁位点和区域,并对这些基因的功能和致病机制进行了深入研究,揭示了环境因素与遗传基因之间的相互作用关系,并通过自己建立的动物模型探索了单克隆抗体和iPS细胞的治疗作用,发现了多个中国人特异的视网膜病变疾病的分子标记物,建立了相应的早期基因检测方法和试剂盒,并在多个医院进行了临床适用性评估,得到良好反响。本项目已发表SCI收录论文12篇,总影响因子78.1,其中影响因子10以上的论文2篇,影响因子5~10的论文5篇;申请国家发明专利5项,已获得授权3项。研究成果获中华医学会科技一等奖和三等奖各1项。

  项目组还引进多名国内外的高水平人才,形成了一个眼睛疾病基因研究领域具有国际竞争力的创新团队,该团队入选“人类疾病基因研究四川省青年科技创新研究团队
这篇文章最有新意的是说环境因素和视网膜基因突变有关
谢谢分享!
环境因素和视网膜基因突变有关的确很有新意。只是希望我国的科研人员加快脚步早一点完成从理论到实践的过程。
他们在治疗方面有什么进展吗?
谢谢分享!就是不知道要等到什么时候才能真正治疗我们的眼病
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