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RP基因治疗改善视力显着后视网膜变性
2013年12月30日-一个基金会资助的研究小组已经开发出一种基因疗法，在其中失去了他们的光感受器年上半年常染色体隐性遗传视网膜色素变性（ARRP）所引起的基因突变PDE6α小鼠恢复了视力。这项研究的带领下，公司业绩曾海邦哥伦比亚大学，医学博士，哲学博士，发表在该杂志人类分子遗传学。
谢谢，在某种程度上，这种进步的带动下，一个国际财团贝恩德Wissinger大学眼科医院的T，博士，übingen在德国，最近成立移动PDE6α基因治疗进入临床试验。
此前，为首的曾博士一个研究小组发现，基因治疗和改善视力保存在小鼠PDE6α相关ARRP的早期阶段光感受器变性发生之前。治疗防止光感受器变性的研究的长度，这是11个月，小鼠的大约一半的寿命。
然而，曾博士说，大多数人ARRP引起PDE6α突变表现出许多光感受器的损失时，他们会先由眼部护理专业检查，通常在他们十几岁或二十出头。因此，人类基因疗法对本病需要发生显著变性后的工作。
他的团队的PDE6α基因治疗小鼠中期阶段视网膜变性的研究导致了保存剩余的棒，光感受器负责外围和夜视仪，和视锥细胞，提供中央视觉和感知的细节和颜色的能力的光感受器。改善视网膜敏感度 - 由一个电图，或ERG测量 - 持续了半年，研究的长度。
PDE6α表示在棒中起着光传导的关键作用的蛋白质 - 光转换成发送到大脑，在那里它们被解释为视力电信号的过程。在人与大多数形式的RP，包括那些引起PDE6α突变，杆的损失，最终导致视锥细胞的变性。
曾博士的基因治疗载于液体的小滴喷射的小鼠的视网膜中的下方。液体由PDE6α健康副本，这是插入到一个人设计的腺相关病毒，或腺相关病毒。所述AAV被设计为安全而有效地递送治疗性基因导入小鼠的棒。自动增值服务也表现良好，迄今在视网膜疾病的几种基因治疗的临床试验。
“我们非常高兴的是，曾博士展示了他的治疗有潜力的工作疾病，是适用于人类的阶段，”斯蒂芬·罗斯博士，首席研究官，基础战斗的盲目性说。“从他的实验室研究中获得的知识使我们迈出的重要一步更接近临床试验。” |
