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一个人的盛宴发表于 2010-5-26 20:29 | 只看该作者

我的基因报告出来了

我的基因报告出来了下面是睢大夫的回复:
你好，你的基因检测结果出来了，cyp4v2基因有两个一样的突变.因为前段时间出国很忙，加上你这种病的基因病还没有开始临床治疗没及时通知你。你病情会逐渐进展，但是不会很快失明。记得我和你提过，目前没有有效的药物治疗。睢大夫

  出来了又能怎样。没得治啊。
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论坛元老

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一个人的盛宴发表于 2010-5-26 20:34 | 只看该作者
请问飞狐了解这个cyp4v2基因突变吗?
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雪山飞狐发表于 2010-5-26 20:43 | 只看该作者
结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，多于青中年时期发病，表现为进行性夜盲和视野缩小，眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积。其致病基因为CYP4V2。定位于第4号染色体长臂，其基因突变形式不一，特点各异。该基因编码蛋白为细胞色素氧化酶P450。
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coolsnowbye发表于 2010-5-26 20:44 | 只看该作者
你的运气好像不太好，要 是那种正在开始临床试验的类型就好了，反正RPE65是指望不上了
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雪山飞狐发表于 2010-5-26 20:51 | 只看该作者
1# 一个人的盛宴

之前听一位也是结晶样视网膜变性病友讲，睢大夫说结晶样视网膜变性中国和日本的患者比较多，他们正准备进行审批对这个基因进行实验研究，不知道现在怎么样了，不要失望，这个基因的治疗不会很遥远的。
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南国乞儿发表于 2010-5-26 21:29 | 只看该作者
什么时候检查的呀？这么快就出来了？
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一个人的盛宴发表于 2010-5-26 21:42 | 只看该作者
谢谢飞狐的鼓励.是有点失望但还没有绝望.我会坚持的呵呵.

回南国乞儿  我是2010年1月检查的.因为症状典型所以就快吧.
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BOBOm发表于 2010-5-26 21:44 | 只看该作者
盛宴，别着急，报告出来了，明白了治病基因，可以期待睢医生早日实验成功。
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论坛元老

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一个人的盛宴发表于 2010-5-26 21:55 | 只看该作者
恩 谢谢您BOBOm.
我现在能做的只有期待了.不过没关系的.我早就已经做好心理准备了.
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南国乞儿发表于 2010-5-26 22:11 | 只看该作者
一个人的盛宴.别恢心，结果出来了，是好事，有了档案对以后的治疗有好处
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