法国RP患者的EYS基因突变
研究人员通过对法国RP患者的研究发现，在法国并且可能在世界其他地方，EYS基因突变是导致RP的重要原因。EYS基因是人眼中已知的最大的基因，范围超过2兆位。在对超过200个散发及常染色体隐性RP患者的研究中，研究人员发现超过37例可能的EYS基因突变。一些患者只有单独突变，而其他患者有多种突变。这些患者中大多数都有RP的典型症状，比如中心视力受损较晚。在对上述患者的研究中发现EYS基因突变非常普遍，这表明在其他RP患者中，EYS基因突变可能也会扮演重要的角色。
睫状营养因子疗法增加了黄斑厚度
王涛及她的同事在2010的年会上阐述了她们研究的新发现，她们的眼内移植封装细胞技术（ECT）的移植体内装有经过基因修改可以潜入眼内的睫状营养因子(CNTF)。移植体植入眼内后可以持续释放营养因子，这样会防止患有视网膜退化疾病的患者的感光细胞凋亡。睫状营养因子(CNTF)已经在患有RP 的患者上进行了实验，实验结果表明其具有积极的生物效用。
睫状营养因子(CNTF)的一个效用就是大幅度的增加了黄斑及感光细胞层的厚度，而增加的幅度与CNTF的用量有关。研究人员使用FD-OCT来检查厚度增加的部位。FD-OC与其他OCT技术相比，可以大幅度提高深度成像精度，提高细节清晰度。检查结果显示，外核层（ONL）宽度的不同是导致厚度增加的重要原因。外核层由视锥和视杆细胞组成，厚度的增加可能表明这些细胞的转录及新陈代谢活动增加。但是否这些迹象预示着眼部视觉功能增强还有待进一步研究。
此项技术的下一步研究是开展第二阶段临床试验，检验其对RP的治疗功效，确定睫状营养因子CNTF是否可以减慢细胞的退化速度以及是否可以增加视功能。
(D.G. Birch, K.G. Locke, H. Patel, W. Tao)
用于检测视网膜疾病的新方法
研究人员正在研究出一种方法，可以通过观察视网膜的形态从而判断视网膜疾病的进展程度。研究人员使用SD-OCT及眼底自体荧光成像及微视野仪观察常染色体显性RP患者﹑常染色体隐性RP患者，以及尤赛尔综合症患者，研究人员发现视网膜厚度与视网膜功能有着某种关联，在视网膜的hyperautofluorescent ring及异常视网膜形态区域与视网膜功能也有关系。他们发现，环（ring）的尺寸是临床上衡量某些视网膜疾病病情进展情况很重要的指标，并且将来可以成为检测治疗效果的一个方法。 |
