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锥杆营养不良症基因疗法救援犬视觉
2013年10月10日 - 由法比耶纳车辆，博士， INSERM法国领导的研究小组，利用基因疗法恢复视力的锥杆营养不良造成的突变基因RPGRIP1犬模型。分子治疗“杂志报道，推进标志着第一时间RPGRIP1的基因治疗已经被成功地用于大动物模型的锥杆营养不良。在一个大的动物的安全性和有效性的示范是移动疗法进入人体研究中的重要一步。滚石博士说，她的团队现在在人类的评估RPGRIP1为适应。
在人类和犬的模型，锥杆营养不良影响锥第一，导致丧失视力和童年时色觉。亏损的外围设备和夜视随着病情的发展，并影响棒。
在的RPGRIP1基因治疗研究，锥功能显着在犬救出，而杆功能被保留下来。该疗法对视力的影响持续了24个月 - 由INSERM的团队愿景的时间长度进行了监测。
某些突变RPGRIP1也可引起莱伯先天性黑蒙（LCA），色素性视网膜炎是一种严重的影响幼儿。滚石博士说，她的团队的基因治疗将针对LCA引起RPGRIP1突变。
来自马萨诸塞州眼耳医院（ MEEI）的基础的资助的研究小组也正在开发一种基因治疗工作组的突变引起的RPGRIP1 。他们走向开展的临床试验，他们的实验室研究正在进行。
“我们很高兴与的基因治疗RPGRIP1努力在INSERM与大众的眼睛和耳朵，说：”斯蒂芬·罗斯博士，首席研究人员，基金会战斗失明。 “由于这两支球队的报告结果，他们会相互学习。最终，这将有助于导致患者的最佳治疗。 “
MEEI和INSERM处理涉及交付健康的副本RPGRIP1基因，以取代有缺陷的副本。研究人员将健康穿透杆和视锥细胞治疗遗传货物交付到一个专门设计的病毒副本。该病毒载在视网膜下方或附近的液体注射一滴。有研究表明，一个单一的管理基因治疗可以持续几年，也许一辈子。
用于研究的病毒是已知的，腺相关病毒或AAV 。这是里程碑意义的临床试验中使用的LCA （ RPE65基因突变）费城，宾夕法尼亚州和佛罗里达州的大学和其他研究中心在儿童医院的基因治疗的腺相关病毒相似。 AAV被广泛使用，因为它可以很好地穿透视网膜细胞，并具有良好的安全性，在人类。 |
