本帖最后由 KING强 于 2013-9-28 00:14 编辑
检测项目: 视网膜色素变性基因Sanger 测序检测
检测目的: 携带者检测（carrier screening）
检测结果: 由 Sanger测序峰图（见附图1）可见， 本次基因检测中，在先证者中检测出RPGR基因
的c.815G>T（p.Gly272Val）半合子变异。
在先证者的老舅，二舅和大舅中在先证者中检测出 RPGR基因的c.815G>T（p.Gly272Val）半合子变
异。
在先证者的姥姥，母亲，大姨和表妹中检测出 RPGR基因的 c.815G>T（p.Gly272Val）的杂合变异。
突变详情：
在先证者RPGR基因上发现一个半合子c.815G>T（p.Gly272Val）；这个变异在1kgenome数据库、
dbSNP、HapMap数据库中频率极低，没有相关研究报道，PolyPhen-2预测为有害，可能会对蛋白结构
和功能产生影响。推测该变异可能为疑似致病突变，但并没有功能或临床研究证实其可靠性。
报告解读：
RPGR基因导致的视网膜色素变性3型是X 连锁遗传病。此次 Sanger 测序检测中发现，患RP
的先证者及老舅，二舅和大舅携带 RPGR基因的c.815G>T（p.Gly272Val）半合子变异（男性X 染色
体上），先证者的姥姥，母亲，大姨和表妹携带 RPGR基因的 c.815G>T（p.Gly272Val）的杂合变异
（见上表）。除了先证者的大姨与表妹外，在所检测的样本中，RPGR基因的杂合变异c.815G>T
（p.Gly272Val）符合共分离规律。而据报道，RPGR基因导致的视网膜色素变性 3 型疾病中，携带基
因突变的男性通常有较严重的表型，而女性携带者则表现多样，从完全无症状到严重型 RP均有[1]
（http://omim.org/entry/300029#reference21 ）。所以先证者的大姨与表妹也可能是无症状的突变携带
者。按照遗传规律分析，RPGR基因的c.815G>T（p.Gly272Val）很可能是导致先证者及其家系内 RP
患者患病的致病突变。 |
