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希望的路上发表于 2013-7-12 11:59 | 只看该作者

华大的基因检测报告 感谢华大基因

确认是USHER综合征啦，USH2A基因突变

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期待美好发表于 2013-7-12 12:26 | 只看该作者
祝福楼主，知道基因类型，就可以有针对性的等待治疗了。请问楼主什么症状？听力几岁缺失的？RP症状又是几岁出现的呢？
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fengruiok发表于 2013-7-12 13:15 | 只看该作者
我也是Usher综合征，由于路途远，我没有去检测，不过我在协和抽过血液了，正等结果，我好像从小就有听力有问题，我是中度神经性耳聋，楼主也是中度的吗
相信自己！不管自己遇到多大困难、多少挫折，感到多么痛苦，坚持，坚持，再坚持！前方的道路是光明的！
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希望的路上发表于 2013-7-12 13:24 | 只看该作者
3# fengruiok

有QQ吗？？？私聊
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重获光明发表于 2013-7-13 08:40 | 只看该作者
朋友们，我的检查结果也出来了，也是USH2A基因突变。不知道这个基因现在有什么方法可以治疗？
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fengruiok发表于 2013-7-13 18:42 | 只看该作者
4# 希望的路上
ok，844304318
相信自己！不管自己遇到多大困难、多少挫折，感到多么痛苦，坚持，坚持，再坚持！前方的道路是光明的！
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fengruiok发表于 2013-7-13 18:43 | 只看该作者
4# 希望的路上
ok，844304318
相信自己！不管自己遇到多大困难、多少挫折，感到多么痛苦，坚持，坚持，再坚持！前方的道路是光明的！
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依然执着发表于 2013-7-13 22:15 | 只看该作者
我也是，但是里面突变的位置不一样，还不知道具体的致病原因。
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希望的路上发表于 2013-7-14 09:58 | 只看该作者
8# 依然执着

怎么那么多USH2A啊
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wxmah发表于 2013-7-14 22:02 | 只看该作者
我孩子也是USH2A基因突变，但无听觉障碍，做了听觉功能的全面检查，听觉功能正常，看来同是USH2A基因突变，其症状也有不一样。
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