RD3基因突变引起的LCA基因治疗实验室研究中表现良好

雪山飞狐

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RD3基因突变引起的LCA基因治疗实验室研究中表现良好
2013年7月10日-由博士，罗伯特Molday的温哥华英属哥伦比亚大学的领导的一个研究小组，已经迈进了一步发展莱伯先天性黑蒙（LCA）的突变引起的人的基因疗法基因RD3。研究者使用RD3替代基因治疗小鼠病情恢复感光功能，并计划测试在RD3突变犬治疗。小鼠研究结果被刊登在杂志“ 人类分子遗传学

研究人员指出，经过处理的小鼠光感受器存活了7个月，这些动物被认为是一个相对较长的时间。他们预计，一个人的一个相似的处理版本将持续至少几年，如果生命周期的基因治疗中，通过注射交付视网膜下方，由一个人设计的病毒-被称为腺相关病毒，或AAV -其中包含RD3基因的正常拷贝。AAV的设计渗透到感光器提供其治疗的货物。威廉·豪斯维特博士，基金会资助在佛罗里达大学的研究员，最近收件人的Llura利格特冈德终身成就奖，提供AAV输送系统为研究对象。RD3视觉重要，因为它会导致生产的一种蛋白质，它会影响其他两个蛋白质（GC1和GC2）的光转换为电信号，并最终成为我们所看到的图像的关键的运动。如果RD3是有缺陷的，不表达任何蛋白质，GC1和GC2感光细胞和被卡住，无法发挥自己的作用，在光转换视力。LCA幼儿教育造成明显的视力减退或失明，视网膜色素变性是一种严重的。研究人员已经发现了18个基因与常染色体隐性遗传形式LCA，影响约3800人，在美国和世界各地的数千。