美国抗基金会文章 http://www.blindness.org/index.p ... tosa&Itemid=121
中国与隐性RP患者的遗传研究提供全球好处
6月20日，2013年-一个基金会资助的调查队导致瑞芳隋，医学博士，博士，北京大学医学院，中国人的一组常染色体隐性遗传视网膜色素变性（ARRP）完成了首次综合遗传筛查。的研究结果，最近公布的调查眼科及视觉科学，加强的国际研究社区的遗传知识的愿景，抢劫条件，揭示潜在疗法的新目标。“不同种族人群的研究发现新的基因突变，这有助于我们了解视网膜疾病的机制和相关的视力丧失，说：“ 妲Ayyagari，博士，一个视网膜疾病的基因研究人员在加州大学圣地亚哥。“这个信息是有价值的，在开发的疗法。” 中国拥有世界上最大的RP约340,000受灾人群之一-三倍以上的人在美国的RP。然而，以往大多数遗传研究的RP已经进行欧洲血统的人。“我们非常高兴能大大扩大我们的全球影响力在遗传研究，说：”斯蒂芬·罗斯，博士，首席研究人员，基金会战斗失明。“中国血统的人的研究可以大大增加我们的知识基础罕见的视网膜疾病，而我们所学到的中国可以受益那些其他种族反之亦然。” 博士 隋和她的同事们报告说，63％在研究中发现的突变以前未知。该小组的研究结果，使用探头，可以检测163个已知的视网膜疾病的基因，包括ARRP和其他几个视网膜条件突变， 31个家庭中的12研究者发现致病突变。虽然所有的家庭被认为有ARRP根据医生的诊断，遗传筛查发现，三个家庭有不同的视网膜条件。 两个家庭Bietti结晶营养不良所造成的突变基因CYP4V2 （BCD） 。BCD是亚洲血统的人更常见的，其特点是：角膜晶体有光泽，黄色在视网膜上的存款，以及视网膜色素上皮细胞逐渐退化。一个家庭有锥形杆营养不良（CRD）的突变引起的基因ADAM9。CRD早在疾病过程中会影响中央视力。“这项研究强调遗传筛查的重要性，作出明确的诊断。视网膜疾病并不总是因为它们出现。经常有惊喜，“罗斯博士说。博士 随指出，19个未确诊的团队可能受很难识别的突变，以已知的视网膜疾病的基因或基因缺陷尚未被链接到视网膜退化。 |
