各位亲们，之前我发的基因如何检测，看到大家的留言，我自己也找到了相应的资料，在此和大家分享一下。江苏省人民医院眼科找赵晨，周三上午坐诊。而且据说都是免费检测。希望大家多多为我们的RP发展与研究做一点自己的力所能及的贡献。在此提供赵晨教授的官方链接，包含挂号的。
http://www.jsph.net/art/2012/10/11/art_995_1881.html
下面在介绍一下赵晨教授。
遗传性视网膜疾病（视网膜色素变性）患者的福音——免费的的分子诊断服务
发表者：赵晨 (访问人次：99)
江苏省人民医院长期开展遗传性视网膜疾病的分子诊断，为全国各地的患者提供免费的基因诊断，所有的遗传学检查均不会收取患者任何费用。
什么是遗传性视网膜疾病？
遗传性视网膜疾病(Hereditary retinal diseases，HRDs)是临床上常见且危害严重的遗传性致盲疾病，主要包括各种类型的视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa, RP)，雷伯氏先天性黑曚(Leber congenital amaurosis, LCA)，先天性静止性夜盲(Congenital stationary night blindness, CSNB)，卵黄样黄斑营养不良(Vitelliform macular dystrophy, VMD)，Stargardt病(Stargardt macular dystrophy, STGD)等；还有一些其他HRDs以综合征的形式表现出来，如Usher综合征(Usher Syndrome, USH)和Bardet Biedl综合征(Bardet Biedl Syndrome, BBS)等。
欧洲和美国HRDs的发病率约为1/3000，而中国HRDs的发病率更高，其中RP的发病率甚至高达1/1000。另外，HRDs是世界范围内工作年龄人群中的第一位致盲眼病。HRDs不仅严重影响着国人的生活质量，也给国民经济的发展带来一定危害。探索HRDs分子遗传学病因，进而开发HRDs分子诊断技术，是根治HRDs的前提，具有重要的现实意义。
显著的临床异质性是HRD的主要特点之一。同种疾病可有多种不同的临床表型，如RP除典型RP表现外，还可表现为如无色素性RP、环状RP、扇形RP及单眼RP等多种特殊类型；与此同时，不同疾病的表型之间可有一定的相似性和交叉性；另外，不同种类的疾病可能由相同的致病基因甚至是相同突变所引起，如被广泛研究的RPE65基因突变就可涉及多种遗传模式、引起Leber先天性黑曚和RP两种不同类型的疾病。与此同时，HRDs具有明显的遗传异质性，其遗传模式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传等。大多数HRDs为单基因遗传病，众多基因缺陷均可导致HRDs的发生。迄今，全世界已经鉴定出192个视网膜疾病相关基因和232个连锁位点(www.RetNet.org)。随着研究的深入，HRDs致病基因及位点逐年递增，但是仍存在新致病基因需要进一步挖掘。
分子诊断能如何帮助我？
人类基因组DNA全序列数据的公布标志着生命科学发展已逐步进入基因组医学时代，基因组医学对疾病诊治的首要贡献便是将分子诊断运用于疾病的病因学研究。分子诊断是应用分子生物学方法检测个体体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。
HRD多为单基因遗传病，鉴于其典型的临床异质性，对HRD患者进行分子诊断显得尤为必要。分子诊断在辅助临床诊断的同时能够改善患者的心理状态，深入了解疾病的发病机制，为产前诊断奠定基础，并为后续的基因治疗提供重要的理论依据。
原文发表于2013年6月3日
原文链接：http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/drzhaochen_978140878.htm |
