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RP基因检测技术和检测方案简介
一、技术背景：
视网膜色素变性（RP）是一类最常见和具有严重致盲后果的遗传性眼病。据统计，全球每3500人中就有1人受视网膜色素变性侵扰，这些病人因视网膜细胞坏死而失去视觉，目前临床尚无有效的治疗方法。通过基因检测和遗传咨询来控制患病婴儿出生是减少本病发生的有效办法。基因治疗是充满希望的治本之策，有研究表明，未来对于视网膜色素变性的干细胞治疗、药物治疗均要根据不同的基因类型展开。基因检测是基因治疗的基础，有些类型的RP如RPE65, ABCA4和 MYO7A的基因和干细胞治疗研究已经获得一定突破。
视网膜色素变性具有高度的临床和遗传差异性。已经发现的52个基因突变可以引起视网膜色素变性，但是这些基因类型还只占全部RP患者的一部分。发现更多新的RP基因对于建立这一疾病的快速基因诊断体系、推动RP基因治疗，促进我国防盲治盲、提高人口素质具有重大意义。
天津华大基因科技有限公司将利用最新的基因检测和分析技术为RP患者寻找致病基因以辅助诊断；并请权威专家对检测结果进行分析和提供咨询。
二、项目实施方案
1、样品收集：
此次基因检测活动将收集100例RP患者样本，申请者需在填写《基因检测申请单》、《知情同意书》后，抽取少量血样。天津华大基因科技有限公司对这些样本进行免费基因检测。
2、出据检测报告：
检测周期为40个工作日（2个月），即从收到样本起算，40个工作日内发检测结果报告并组织专家对检测者进行个别化的遗传咨询。天津华大基因科技有限公司咨询电话（华大市场部）：022-59803606。 |
