中国网报道：赵晨-为遗传性眼病解密
发表者：赵晨 (访问人次：37)
中国网 | 时间： 2012-12-17 | 文章来源： 中国网
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在眼病科学领域洞烛幽微，他如同一位冷静而睿智的解密者，拔开迷雾，追踪真相，找出“元凶”，探寻有针对性的措施……他用行动诠释了一位年轻眼科学者的作为与价值。江苏省人民医院眼科赵晨
“母亲有夜盲症，生下来的孩子会不会也有夜盲症呢?”“遗传性眼病有没得治，是否该放弃诊治？”“遗传性视网膜色素变性疾病的发病机制究竟是什么？”……每当面对患者的疑问和急切的目光，赵晨教授就备感肩上担子的分量。
眼睛是心灵的窗户。拥有一双健康而明亮的眼睛，是每一个人的愿望。然而，一些遗传性眼病却给不少人的生活蒙上了阴影。探寻并应对遗传性眼病问题，人们把更多希望寄托在了眼科领域的科学家身上。
赵晨，医学博士，2011年作为海外引进高级人才，被南京医科大学聘为特聘教授、眼科学术带头人及第一临床医学院眼科教授，南京医科大学附属第一临床医学院（江苏省人民医院）眼科副主任，南京医科大学遗传性眼病研究组负责人。获得2012年“国家优秀青年基金”，入选首批中组部“青年千人计划”项目、2011年“江苏省双创人才计划”、2011年“江苏省卫生厅科教兴卫项目医学重点人才”，荣获2011年度海外华人眼科视觉研究学会授予的“视觉和眼科研究杰出青年科学家奖”等。
赵晨教授长期从事遗传性眼病的致病基因研究，并着重对视网膜疾病的机制以及靶基因治疗进行研究，主要成绩包括：发现了视网膜色素变性研究中新遗传位点RP33，新基因SNRNP200，和pre-mRNA剪接缺陷引发RP的新机制；揭示了老年黄斑变性（AMD）重要发病新机制和新治疗靶点mTOR通路，并受邀在ageing杂志撰写特约述评；建立了几株重要眼科研究的小鼠模型；报告了其它遗传性眼病的新基因、机制及新实验技术的应用。以系列创新成果在业界引起广泛关注。
揭开视网膜变性疾病秘密
致盲性眼病是WHO评定的第三大影响人类的疾病，而其中最重要的是视网膜变性疾病。视网膜变性是一大组以进行性感光细胞丧失为共同特征的疾病，包括：由明显遗传缺陷引起的遗传性视网膜变性疾病和由多因素引发的复杂视网膜变性疾病。
赵晨教授运用生物科技新技术，围绕重大视网膜变性疾病的分子诊断、发病机制和基因治疗三方面进行世界级创新研究，开发生物科技产品。他2002年开始主要研究常见遗传性眼病的致病基因，其中包括先天性广泛眼外肌纤维化、先天性白内障和马凡综合征等疾病，寻找到了遗传新位点，基因新突变。
2004年起，赵晨教授重点开展重大视网膜疾病的研究，主要的研究方向为遗传性眼科疾病的分子诊断、基因克隆和发病机制研究，多基因眼病的相关性分析研究，视网膜疾病细胞生物学研究，视网膜疾病的动物模型建立、和转基因治疗研究。
其中视网膜色素变性（RP）是重要的致盲疾病，在视网膜色素变性（RP）的致病基因和发病机制的研究中，首先定位了RP新染色体位点RP33；随后发现了RP新的致病基因SNRNP200，并进一步在酵母模型中发现了RP的新发病机制。SNRNP200是第一个中国知识产权的RP基因，2011年瑞士学者发现SNRNP200基因突变在高加索人RP患者中的发病率高达4.2%，证明了SNRNP200基因探索工作在RP研究中具有重要意义。这是我国学者在视网膜疾病研究领域里走在国际前沿的经典案例。
老年黄斑变性（AMD）是另一种高发病率的视网膜变性疾病，是由复杂的多种因素引起的视网膜变性疾病。2006年起，赵晨教授进一步展开了对老年黄斑变性（AMD）的研究。
通过应用一系列细胞生物学和靶基因修饰实验动物的方法，赵晨教授发现了mTOR细胞通路异常活化是AMD发病的重要基础机制，并应用AAV携带的转基因技术抑制RPE细胞的mTOR信号路径探索，并进一步论证了mTOR细胞通路是AMD治疗的一个新靶点。研究结果揭示了一个全新的AMD发病机制，提出了以mTOR为靶基因治疗AMD等复杂视网膜变性疾病的理论依据，是跨学科的原创性的重要科学发现。
与此同时，他开发了眼用雷帕霉素等专利药物，并着手开展对AMD等复杂视网膜变性患者开展临床前期研究。
让科研为临床服务
在现有的研究手段下，赵晨教授领衔的团队已可以为50%--70%的视网膜色素变性的病人找到其身上发生突变的致病基因。这对于夜盲症的患者而言，不啻于天大的喜讯。
赵晨教授曾在北京同仁医院眼科工作多年，打下了坚实的临床基础，并在日本名古屋国立眼科医院和瑞士日内瓦大学眼科医院进行过临床培训。目前在眼科临床工作中，开设了特色眼科疾病的诊治门诊：包括遗传性眼科疾病，神经眼科疾病和小儿眼科疾病，并在小儿斜视方向颇有造诣。
在临床上，他已诊断收集了百余例遗传性视网膜疾病家系和散发的遗传性视网膜疾病患者，其中包括视网膜色素变性（RP），老年黄斑变性（AMD），先天性白内障等眼科遗传疾病。对患者前来就诊，赵晨教授介绍，如夜盲症患者，我们先会抽取夜盲症患者的外周血，提取DNA，并应用可以筛查全部夜盲症致病基因的“新一代基因捕获芯片技术”进行深度测序。这种方法可以在相当比例的患者找到他们身上的遗传缺陷。如患者要生育后代，在未来研究中心可以抽取孕妇怀胎16周时的羊水检测DNA。如果羊水的DNA被测出携带有致病基因，那么生下来的孩子有很高概率将来会发病。病人可根据产前诊断的结果决定是否要生育。这样，不仅解决了患者的疑虑，还能将来在群体里逐渐降低这些严重遗传病的发病率。
赵晨教授特别提醒，有明确遗传性眼病家族史的病人或被当地医生确诊为遗传性视网膜病变的病人，最好及时到医院眼科就诊，千万别抱“病治不好”、“听天由命”的消极想法。
打造与国际接轨的科研平台
国外的求学和工作经历，跟世界顶尖的学科专家接触，使赵晨教授知识不断累加，视野为之开阔。在祖国热土上贡献才智，他追逐着更高的目标。
赵晨教授致力于打造与国际接轨的科研平台，将先进的科研技术应用于临床诊断与临床治疗中。他目前主持1项国家自然科学基金课题项目，1项国家优秀青年基金课题项目，两项省级重点课题项目和包括国家“青年千人计划”在内的4项人才基金项目。
多次应邀在重大的国际医学会议上做学术报告，发表优秀文章20余篇，其中包括发表在Journal of Clinical Investigation和American Journal of Human Genetics等主流国际顶级医学杂志的文章，代表了眼科领域中较高的研究水平。
在眼科疾病领域不断解密，赵晨教授只为了守候光明，让患者视野清晰再现。
【人物简介】
赵晨，男，1974年生，博士毕业。现任南京医科大学第一附属医院眼科学教授，博士生导师。入选首批中组部“青年千人计划”项目和2011年江苏省“双创人才计划”项目。1997年毕业于北京医科大学（现北京大学医学部）临床医学专业，2007年在天津医科大学获眼科学博士学位。2004-2006年，在医学名校瑞典皇家卡罗林斯卡大学分子医学中心进行分子遗传学领域联合培养博士工作，师从著名遗传学家Catharina Larsson教授（诺贝尔医学奖评审委员）。博士毕业后，在美国斯坦福大学医学院遗传系从事近4年的眼科研究工作，负责两个科研项目。期间曾两次获得斯坦福大学医学院院长奖。现任中华眼科学会青年委员和中华眼科学会神经眼科学组委员，中华实验眼科编委、中华眼底病杂志通讯编委。国际上也给予了赵晨教授很大的肯定。赵晨教授现任美国人类遗传学会会员、美国视觉和眼科研究学会会员、并参与多种SCI杂志的审稿工作。 |
