中国江苏网12月10日讯(记者 王静)“某种不明遗传基因会使得一些孩子从一出生就要面对将有一天完全失明的现实。这群人最早一出生就会完全失明，最晚活到50岁左右也难逃失明的命运。”究竟什么基因会有如此强悍的“杀伤力”？如何避免患上这种病？日前，在接受记者采访时，今年的“江苏省青年科技之星”之一、江苏省人民医院眼科副主任赵晨给出了解决方案。
“致失明的遗传性视网膜疾病很可怕，我的病人中，一个大家族有30多人都有这种病。”这些年来，江苏省人民医院眼科副主任赵晨的课题，就是遗传性视网膜疾病。“在我国，患上这种先天性眼疾的人群占到了千分之一的比例。”据赵晨介绍，由于导致人患眼底病的基因一共有近200个，甄别的难度很大，所以在世界范围内，这种病都是疑难杂症。
“人的发病是有原因的，应该就是某个致病基因突变导致的。”赵晨想“抓”到那个致病基因。但是，可能导致这种疾病的基因太多了，“前些年，画上好几年才能检测十来个基因。”赵晨说。这些年，他通过研发，制作可以深度检测致病基因的生物芯片，终于达到可以在几个月的时间内，通过帮病人检测190个基因，分析找到致病的“罪魁祸首”。“我们有60%-70%的把握，分析出的致病基因是准确的。”赵晨说。
据赵晨介绍，这个生物芯片可以提前预知未出生的宝宝是否携带了可能导致失明的致病基因。在孕妇怀孕16周，通过羊水提取胎儿细胞，进行DNA检测，判断其是否从父母那里携带了致病基因，从而提供遗传预防咨询。
对于携带了致病基因的人该怎样治疗？据赵晨说介绍，近些年，国外还真有一例患该病的患者被完全治好的案例。“英国一位患者通过转基因技术治疗，最终得到了痊愈。”赵晨说，这种视网膜疾病也有望通过干细胞来治愈。目前，他也正在小鼠、大鼠以及猴子的身上做类似的治疗试验，一些患病小鼠的视力出现了好转的迹象。
12月8日，第四届江苏省青年科学家年会在南京举行，赵晨等10位青年科学家获得2011-2012年度“江苏省十大青年科技之星”称号，每位获得奖励两万元。
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