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等待希望发表于 2012-11-29 12:13 | 只看该作者

我的华大基因检测结果

基因检测报告
所检测基因  染色体        突变外显子        DNA改变        氨基酸改变        Hom/Het*
RHO                Chr3            CDS3        c.562G>A        p.Gly188Arg          Het
Hom/Het: Hom表示此突变位点为纯合突变，Het表示此突变位点为杂合突变。
请问怎么给睢大夫发邮件？怎么上传到BOBOm的讨论区？
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积极生活等待治愈的一天
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等待希望发表于 2012-11-29 12:32 | 只看该作者
今年8月18号在深圳华大基因抽血。11月27号出报告。效率还挺高，陈医生给我打了电话，说我的所有视网膜方面的点位都检测过，发现的只有RHO这个基因问题，可以陪另外的患病家人去抽血验证。验证只需要做RHO这个基因的检测了，不需要像我这样全方位检测，费用1000元左右，多人一起做可以优惠。全方位检测需要8000元左右。我挺开心的，毕竟知道自己的致病基因，以后可以做产前筛查，这个疾病将永远从我这个家族消失。
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等待希望发表于 2012-11-29 12:39 | 只看该作者
2# 等待希望
以下是我的基因检测报告原件，基本隐私用"*"代替。

眼科样本报告-TRC1-120115.rar (41.85 KB)

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雪山飞狐发表于 2012-11-29 12:50 | 只看该作者
恭喜楼主

RHO 基因突变在国外有安久的，你可以在论坛上查一下，好像是爱尔兰的一个研究项目。
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等待希望发表于 2012-11-29 13:38 | 只看该作者
4# 雪山飞狐
飞狐大哥，是这个吧，好像没下文http://www.rp-china.org/viewthre ... =%B0%AE%B6%FB%C0%BC
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希望的路上发表于 2012-11-29 14:43 | 只看该作者
恭喜楼主！！！
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城市乞丐发表于 2012-11-29 14:56 | 只看该作者
华大在哪里？收费的吗？费用多少
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罗兰德尼奥发表于 2012-11-29 15:21 | 只看该作者
上海有没有做基因检测的医院
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YESCHONG发表于 2012-11-29 17:34 | 只看该作者
上海新华医院应该可以做的。
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版主

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南国乞儿发表于 2012-11-29 21:28 | 只看该作者
我的结果也出来了.其中有一个基因与睢大夫检测的为同一个.PDE6B
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