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去年在金教授门诊刚开不久的时候，来了一对兄妹，眼底照和视网膜电生理检查(ERG)结果表现为典型的视网膜色素变性。询问家族史后我们了解到，他们一共有5个兄弟姐妹，其中三个都有类似的症状，母亲也是，而且扩大家系后发现，母亲的兄弟姐妹以及其后代都有部分出现同样的问题。根据以上判断，这极有可能是一例常染色体显性遗传的视网膜色素变性（ADRP）。最终的基因诊断结果证实了我们的判断，这个基因突变位于RHO基因的第二个外显子，是一个错义突变，也就是一个氨基酸发生了改变，从而影响了整个蛋白的结构和功能。RHO基因所编码的蛋白叫视紫红质，是视杆细胞中的一种感光色素，对于视功能有着非常重要的作用。RHO基因的突变除了会导致常染色体显性遗传的视网膜色素变性，还会导致常染色体隐性遗传的视网膜色素变性（ARRP），以及常染色体显性遗传的先天性静止性夜盲。比较好的消息是，ADRP的临床症状通常比ARRP要轻，而且RHO基因有5个外显子，数字越大往往病情越重，这个家系的突变位于第2号外显子，情况要稍微好一些。但是ADRP由于有百分之50的遗传风险，所以导致了这个家庭的不幸。经过我们的努力，成功找到了基因的答案，现在可以给这个家庭提供遗传咨询，把这个坏的突变基因从他们整个大家族里抹去。 |
