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riceman发表于 2012-10-11 21:52 | 只看该作者

基因结果终于出来了，但医院不告诉我

今天，广州中山医电话通知我，我崽崽的基因结果出来了，确定是先天性黑蒙，但是却不告诉我具体的基因位点，说是为了保密需要，只是告诉我崽崽的基因类型现在还无法治疗，真郁闷。
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南国乞儿发表于 2012-10-11 22:07 | 只看该作者
1# riceman
楼主不用郁闷.有结果就是好事.
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等待希望发表于 2012-10-11 22:09 | 只看该作者
1# riceman


你家的花了多长时间呀！我家也是在中山眼科中心抽的血，过了八个月了还杳无音讯啊。
积极生活等待治愈的一天
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论坛元老

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rwmlau2004发表于 2012-10-12 08:44 | 只看该作者
那即是RPE65吗?
人生要抱有希望，但行动上要作出最坏的打算
希望大家都可以尽快步向光明之路
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雪山飞狐发表于 2012-10-12 09:12 | 只看该作者
楼主的基因是什么类型？先天性黑蒙有很多种，你是第几种？

因为你是不出钱的，因此他们没有告诉你具体的位点。

其实知道基因突变以后不只是为了以后的基因治疗。现在还可以分析基因突变的原因进行适当的补充缺少的元素，比如先天性黑蒙中有的基因补充11顺事情等。
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论坛元老

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圣洁雪域发表于 2012-10-12 14:13 | 只看该作者
飞孤兄，11顺主要是起什么作用的？
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论坛元老

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圣洁雪域发表于 2012-10-12 14:15 | 只看该作者
飞孤兄，记得你好象讲过微量元素会造成类似RP，请问是缺少什么微量元素会形成类RP呢？
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雪山飞狐发表于 2012-10-12 14:30 | 只看该作者
6# 圣洁雪域

有的基因就是因为缺少了11顺事情，比如RPE65或RDH5等。
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雪山飞狐发表于 2012-10-12 14:32 | 只看该作者
7# 圣洁雪域

补充微量元素可能对极少数缺乏的患者才会有一些效果，估计效果不会特别明显。
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riceman发表于 2012-10-13 10:11 | 只看该作者
我不知道具体基因位点是什么，医院不肯告诉我。
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