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我的基因结果出来了

经过了几年等待,昨天晚上收到睢大夫邮件说我的基因检测结果出来了,属于视网膜营养不良的类型。

这次我的急用检测用了最新的高通量检测方法,看来效率的确很高。

因为是视网膜营养不良,因此现在开始补充胡萝卜素。
我这个基因就是缺少了一种11顺视黄醇脱氢酶,才导致基因突变。

我不知道维甲酸是否适合我。
谢谢大家的祝福,也希望大家早日出结果。
23# 椰海


是收费 具体还是问专家吧
27# 569929641@qq.co

一般药物只能维持,而且必须是视网膜色素上皮引起的基因突变才会容易维持。
32# 山谷清泉

谢谢刘兄弟,我缺失准备吃一点维生素或者胡萝卜素。
29# tanlv8385

我也不是很懂,最好问一下睢大夫。
46# 丫头片子913

没有说基因治疗,只是说我这个基因补充一点胡萝卜素可能有帮助。
我的致病基因是RDH12

这个基因是早发行视网膜色素变性和先天性黑蒙都会引起的,这个基因占早发性视网膜色素变性的10%,因此说这个基因的人还是很多的,我知道的和我一样是这个基因的患者就有4个人。

得到这个基因后我开始研究起来,呵呵  见笑了。

我觉得这个基因也是因为有一部分11顺事情缺少引起,当然没有RPE65那么缺少的多,我查了资料,说这个基因的症状是色素大量堆积,这和我的情况一样,很多占据都说我的色素特别多,文章中还说这个基因有排毒功能,我想这也证明了我的眼底的毒素多没有办法排出去而大量堆积的原因了。

因为是11顺事情出的问题因此我一直在吃9顺的胡萝卜素,希望可以代替11顺事情的作用,这个想法也得到了睢大夫的支持和肯定。吃了2个多月,最大的变化应该说是夜盲有一点改善,原来我晚上睡觉房间很黑,现在觉得比以前亮了一点,我会继续吃下去,等半年后再告诉大家结果、还有 我吃了这个9顺胡萝卜素有效果,不代表其他人有效果大家在没有确定基因以前不要盲目吃,以免浪费钱。
今天早上看到我的基因在英国伦敦大学的研究进展,下面是一段文章。
http://www.ucl.ac.uk/silva/ioo/g ... l-therapy-inherited

莱伯先天性黑蒙(LCA)的突变引起的RDH12
正在进行的研究表明,在小鼠的基因治疗,缺乏RDH12可以恢复的生化途径,是负责LCA这种形式的失明。

我们计划提供RDH1​​2基因与LCA患者的安全性和有效性的临床试验,以测试。
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