失明、脑癌和植物人这三种看似无法治愈的症状，将在昌明科技下得以实现治愈。科学家已经着手研究一种新的基因疗法，用好的基因替换坏的、破损的基因。
据《大众科学》报道，失明、脑癌和植物人这三种看似无法治愈的症状，将在昌明科技下得以实现治愈。科学家已经着手研究一种新的基因疗法，用好的基因替换坏的、破损的基因。下面是一些有希望成功底的初步的成果。
恢复视力——医学前沿畅想
恢复视力
挑战：一种遗传性疾病会使儿童的视力下降，并在成年后致盲。
根治方法：用健康的基因替换有缺陷的基因。
现状：3至5年内通过美国食品及药物管理局（FDA）批准
每天早上闹钟响起时，塔米·豪斯都不敢睁开她的眼睛。过去3年里，她的视力已逐步下降至一片褐色的阴霾。她无法分辨出海洋和天空，或者辨认某人的容貌。这位有着三个孩子的45岁母亲知道，最终有一天，当她醒来时，世界将是一片漆黑。但就在医生向她的眼睛注入新的基因几个星期之后，她已经能够看清楚冰箱的门。 4个月后，她能亲眼看着自己12岁的女儿投三垒了。
豪斯患有雷伯氏先天性黑内障(LCA)，一个单基因的缺陷阻止了视网膜产生对维持眼睛光受体健康起至关重要作用的蛋白质。对于大多数患者来说，在童年视力就开始失去。如果不采取治疗，毫无疑问，她，或者其他任何患者，最终将完全失明。但豪斯属于11个例外的幸运儿之一，他们参与了最近在费城儿童医院进行的临床试验，参与试验的患者年龄从8岁到33岁，“我是最老的，最瞎的先头兵，” 豪斯开玩笑说。他们接受了视网膜细胞附近的基因注射，以帮助修补他们的光受体。虽然参与试验时，大多数患者的视界已经成为像豪斯一样的褐色阴霾，但到现在为止，至少有6名患者的状况有所改善，法律上他们已经不再被视为失明。
该疗法源于美国宾夕法尼亚大学医学院的分子遗传学家让·贝内特近20年来对老鼠和狗的遗传性失明的研究。随着进一步的研究，贝内特表示，她可以在三年内开发出药物，使视网膜手术能够治愈雷伯氏先天性黑内障。但她没有就此止步。在美国出生的孩子中，每年只有5个孩子的雷伯氏先天性黑内障与豪斯为同一类型，但是从一个少见的单基因缺陷入手，是开发更普遍的治疗模型的一个很好的途径。 “我们的成功表明，这种技术是可行的，”贝内特说。 “我们认为这可能作为很多不同的致盲性疾病的一个平台。”她表示，十年内利用类似的治疗方法可以改善与其他基因突变有关的视力问题，如视网膜色素变性和黄斑变性。
豪斯，像参与初步研究的其他病人一样，只在一只眼睛接受了注射（另一只眼睛不接受治疗作为对比）。 “尽管说我贪心吧”，她说，“我不断提醒医生，请他不要忘记治疗我的另一只眼睛。 “今年春天，贝内特和她的同事希望继续对年龄更小的LCA患者进行双眼的的基因治疗试验。贝内特目前正在申请额外的资金来进行更大型的试验来完成她的第一批12名患者的治疗。她希望资金能尽快到位——一旦所有的视网膜细胞死亡，新的基因也无力回天：“我们这是和时间在赛跑。”
如何修复视网膜细胞——将携带健康基因副本的病毒注入眼睛的视网膜色素上皮细胞附近，该病毒侵入细胞，把新基因转换成蛋白质，为视杆细胞和视锥细胞提供形成吸收光线、产生视觉的色素所必需的维生素A。
逆转自闭症
挑战：X染色体上的突变是最常见的自闭症病因。
根治方法：抑制受体使大脑活动放慢到正常水平。
现状：今年秋天可能进入第二阶段（人类）试验
马克贝尔的小鼠感觉不舒服。他们表现的很具有进攻性，学习缓慢，并在发作时持续抽搐——脆性X综合征的典型迹象。但是，当麻省理工学院神经学家稍稍调整老鼠大脑的一个受体后，他们开始表现的像正常鼠一样了。现在他计划在人身上做同样的事情。
脆性X综合征，一个X染色体上的基因突变，是遗传性智力障碍最常见的来源，每4000名男孩和每6000名女孩中就有一名儿童患有该症。这也是自闭症的最常见原因。虽然患者也许能够认出在一个停车场中父母的车，但他们无法进行大多数日常工作。目前只有一种药物可以治疗综合症的明显征兆，如焦虑感和侵略性。 而贝尔的药物在综合征的物理起因上起作用。
在对小鼠的研究中，他知道了这种病使神经元的mGluR5受体发出大量的信号，通知细胞产生蛋白质。蛋白质过剩导致神经元，形成比正常情况下更多的到其他神经元的连接，导致神经指示传播到太多的细胞而发生混乱。贝尔的药物，称为STX107，可以抑制受体，削减与脆性X染色体相关联的蛋白质的生产过剩到一个正常的范围内。他的公司“海滨治疗”（ Seaside Therapeutics），计划今年秋季在患者身上试验STX107。如果这种药物在人身上也能起到同样的效果的话，将是向治疗其他原因导致的自闭症迈出的第一步。 |
