本报讯“谁能救救我的孩子?”昨日上午,市民石女士向本报记者求助,说她刚出生近半岁的儿子被医生诊断为疑似“黑蒙症”,而这种症状在国内发病率很低,非常罕见,目前只能进行保守治疗。石女士说,她只是想通过商报了解一下,目前国内是否有类似病例,目前他们症状如何,是否有治愈的可能性?
石女士家住昆山市区,今年年初,她和丈夫迎来了他们盼望已久的儿子,夫妻俩给儿子取名为“贝贝”。通过石女士给记者发来的照片,可以看出贝贝是个可爱、漂亮的孩子。“他太可爱了,人见人爱”,石女士说,儿子在长到近半岁的时候,会自己用手抓东西了,可是家人却发现,孩子总是用自己的手去揉眼睛,而孩子的眼珠一直转来转去无法停止下来。发现异状后,石女士就带着孩子前往苏大附儿院检查,检查结果让医生很是困惑:症状极像一种罕见的黑蒙症。石女士不信,又抱着孩子前往上海新华医院复诊,结果医院依然怀疑孩子患的是黑蒙症。“一开始,医生都不知道是什么病,查了好多资料才诊断为黑蒙症,他们也不知道该怎么治疗”,石女士说,通过不断上网查找资料,她得知,黑蒙症在国外的发病率是八万分之一,而国内更是很少,目前国内很多医院都没有接触过这种病例。
石女士通过打听后得知,常州有一名男子得了黑蒙症,目前已经27岁了,身体还可以,唯一的缺憾就是两眼没有光感。“我儿子眼睛粗看是好好的,但细看就是觉得不对劲”,石女士说,她曾用手电照过儿子的眼睛,但儿子对强光一点反应都没有。“我现在唯一的希望,就是希望医院能确诊我儿子不是得了这个病,同时也希望能和更多的患者了解情况,究竟该给孩子怎样的治疗”,石女士想通过媒体联系一些类似患者,讨教一下病情,救救自己可爱的儿子。
先天性 黑蒙症
又称遗传性先天性视网膜病。这是一种发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,症状是婴幼儿出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲,属常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等
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