结晶样视网膜变性是一种遗传性变性疾病，多见于男性，20-40岁，为隐性遗传，其家庭中可能有视网膜色素变性的患者。
本病于1993年由Bietti首先报道，国内相对多见，群体发病率约1/2400。发病年龄20-40岁，双眼病变大致对称，并同步发展。男性多于女性，男女比率为4:1。
病因：本病是一种与原发性视网膜色素变性有关的常染色隐性遗传疾病，少数患者前辈有近亲结婚史。
临床表现：视力下降或夜盲，或者两者兼有。也有无自觉症状，因眼底检查才被发现。视野检查：早期可有中心暗点或旁中心暗点，完全或不完全环形暗点；晚期向心性缩小，甚至呈管状视野。早期暗适应明显下降。 EOG早期即有异常，ERG早期正常，晚期可有红绿色盲或全色盲。
眼底检查：早期视乳头正常或轻度充血，晚期腿色。视网膜血管正常，晚期动脉略变细。包括视乳头附近在内的后极部眼底呈污暗的灰绿色。在此背景上散布着很多结晶样闪辉亮点，小者如针尖，大者如主支静脉直径，位于视网膜血管后方或前方。亮点旁常有不明显的色素围绕。越近黄斑中心凹，亮点分布越密集，甚至融合成斑块状。中心小凹反光不清。病变区可见少数散在的暗褐色、大小不一、形态不规则的色素斑块，偶见骨细胞样色素沉着。少数病历可见小片状视网膜出血，并由此逐渐化为灰白色膜状物。上述眼底改变起初以后部眼底为主，越至周边越轻，呈正常外观。病程后期病变范围增大，脉络膜大血管暴露并呈现部分或全部硬化样改变，视乳头附近显著，屈光间质清晰，少数有不明显的玻璃体混浊。眼底荧光造影早期，后极部有大片透见荧光，其中杂有形态不一、散在的荧光遮蔽，提示色素上皮层存在广泛性萎缩及色素游离堆积；视神经乳头周围及黄斑部有散在的斑块状边缘清晰的无灌注区，区内有时隐约可见不规则的条状荧光，提示脉络膜毛细血管闭塞和脉络膜大血管残存。造影晚期，荧光素逐渐进入无灌注区，使该区边缘模糊。
诊断与鉴别：根据典型眼底改变，诊断本病并不困难。但应与白点状视网膜变性相鉴别。白点状视网膜变性眼底可见分布均匀、边界清楚、大小几乎相等的白色斑点，黄斑部不受侵犯；与本病的结晶样闪光亮点密集于后极部等情况截然不同。
另外也有人认为结晶状视网膜色素变性和白点状视网膜色素变性 也应该属于非典型性视网膜色素变性，但是多数人认为应该属于不同的疾病，只是在临床中有些症状相似。 |
