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MerTK基因突变的筛查工作在国内RP患者中还没有看到相关文献报道。协和目前应该在做这方面的工作，因为听涂大哥说协和查出他这个基因可能有异常。
中山大学开展了LCA患者中15个致病基因（其中包括MerTK基因）突变的筛查工作，相关研究于今年5月发表在PloS One上，研究发现中国人和其他人种的致病基因突变谱存在较大的不同。
中国LCA患者中， GUCY2D 突变占最多，为16.1%，其次CRB1基因 (11.5%)，RPGRIP1基因(8%)，RPE65基因(5.7%)，SPATA7基因(4.6%)，CEP290基因(4.6%)，CRX基因(3.4%)，LCA5基因(2.3%)，MERTK基因(2.3%)，AIPL1 (1.1%)，RDH12基因(1.1%)。
PLoS One. 2011;6(5):e19458. Epub 2011 May 13.
Detection of variants in 15 genes in 87 unrelated hinese patients with Leber congenital amaurosis
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21602930 |
