一位低视力男孩接受基因治疗之真实感受，其经历将为数百万人重燃
在伦敦中心一个货栈内，十八岁的史蒂文郝沃斯正徘徊于一个特别设计的街景中，在他身旁站着的是一群知名的眼科专家与科学家。 ??客栈内灯光昏暗。由于史蒂文患有一种遗传性的眼疾，他在夜间看不到事物。在上一次的试验中，他几乎撞倒了设置在路途中的所有障碍物。
在伦敦中心一个货栈内，十八岁的史蒂文·郝沃斯正徘徊于一个特别设计的街景中，在他身旁站着的是一群知名的眼科专家与科学家。
??客栈内灯光昏暗。由于史蒂文患有一种遗传性的眼疾，他在夜间看不到事物。在上一次的试验中，他几乎撞倒了设置在路途中的所有障碍物。
??这一次，时间已过去近一年，在场的所有人都希望情况能有所好转。对于史蒂文来说，他也努力寻求改善视力的途径。史蒂文是来自英国兰开夏州波尔顿市的一名学生，他成为了世界上首批进行基因治疗的志愿者之一。基因疗法是一种用人造的健康基因替代变异基因的治疗方法。
??史蒂文患有一种名为“莱伯氏黑蒙症”的眼疾，它是视网膜色素变性的变体。这种眼疾是由RPE65基因发生变异而引起的。RPE65基因管理视网膜功能，而视网膜是位于眼睛后部的感光层。
??自出生起，史蒂文在夜间就几乎看不见物体，他的白天视力也在逐步退化。到二十岁时，他有可能完全失明。
??虽然这是一种遗传性的疾病，但是史蒂文的家人却拥有正常视力。他的父母亲均是两万名RPE65一半基因的携带者之一。两人结合后，孩子患此病的机率就增长至25%.
??史蒂文只拥有周边视力.他眼睛中心的盲点意味着他不能看到前方，上方或下方的东西。
??孩童时，他经常被拌倒。上了小学，看黑板对他来说是件很吃力的事情。到了初中，因视力问题，他经常受到同学的嘲笑。“有一些老师富有同情心，而其他的老师却没有。他们只是让我坐在前排。如果这样我还看不清字的话，他们就说我懒。”
??去年七月，史蒂文做了平生第一次手术。在伦敦梦飞耳德医院，眼外科专家詹姆士·贝恩布里奇将一种健康基因注入到了史蒂文视网膜中心，以替代旧的变异基因。
??麻醉后，一支载有健康基因的针管插进史蒂文眼球虹膜的正上方后，经过眼后部到达视网膜。
??当针管到达准确位置后，由一种无毒病菌作为载体的基因就被注射进视网膜与视网膜色素上皮层之间。
??英国大学人类分子基因学专家罗宾·阿里，与梦飞耳德医院共同进行此项的试验。他解释说：“病毒是进入细胞的一种非常有效的载体。”
??“病毒被注射进人体后，很快就会找到视网膜细胞。接着新的基因很快被吸收，希望它能成功替代变异基因。由于眼部的细胞不会再生，一旦RPE65基因到达了正确的位置，理论上，它就会呆在原处。”
??“我能感受到医生的兴奋！”史蒂文说道，“我知道要是我视力改善的话，将对其它视障者有着非同寻常的意义。”
??由于基因变异而导致的眼疾包括视网膜色素变性（英国有约两万四千名患者）以及一些黄斑变性的变体，黄斑变性已导致了全球数百万人丧失部分或全部视力。
??八个月后，当史蒂文在货栈中再次行走时，站在一旁的眼外科专家，遗传学家与科学家们急于目睹试验结果的迫切心情是可想而知的。
??试验结果比预期得更好。史蒂文在夜间的行走导向功能得到了根本性的转变。他完成这一测试后得到了结论性的结果。他的夜间视力改善了100个襞皱。基因疗法获得了成功，并已开始改变他的生活。
??目前，史蒂文正在大学里学习音乐。“丧失视力意味着丧失独立，”他说，“手术前，我不得不在天黑前到家。要不我就得在别人帮助下才能到家了。”
??“在一些熟悉的环境中，情况还不算太糟。沿着当地火车站到家的路线，我数着脚步回到家，不过我曾跌倒、迷路过好几回。”
??“现在我能看到人行道的裂缝，能辨认路标。我感到轻松自在。”
??史蒂文八岁前，波尔顿总院医生们一直认为他患的是近视，让他戴上厚厚的眼镜，但他戴上眼镜后仍看不清。
史蒂文八岁时，他的母亲阿德莱德看到了一篇相关文章，发现史蒂文有着相似的症状，就把文章带给医生看。最后，史蒂文得到的诊断结果是视网膜色素变性（几年后被确诊为：莱伯先天黑蒙症）。
??虽然诊断结果对于阿德莱德来说是一个很大的打击，但是令她感到欣慰的是她终于知道如何帮助儿子了。
??史蒂文父亲汤米带他到梦飞耳德眼科医院找了世界级专家为他做检查。 “他肯定了诊断结果，肯定了这种病是无法治愈的。”汤米说道，“医生的话简直就像晴天霹雳。”
??随着史蒂文视力的逐步恶化，他只有坐着很近才能够看电视，只能看大字书。
??他被认为异类而无法参加体育活动。“学校很冷漠，”他承认说，“我想象其他人一样，但是坐在我旁边的导师却把事情全抖出去了。大家都嘲笑我。我十六岁时便离开了学校，当时的GCSE的成绩很差。”（GCSE：General Certificate of Secondary Education普通中等教育证书，是英国学生完成第一阶段中等教育所参加的主要会考。）
??通过视网膜色素变性协会，史蒂文开始了解基因治疗有关他的病症的研究进展情况。十五个月后，梦飞耳德眼科医院问他是否愿意参加基因治疗试验。
??“我既兴奋又害怕，”他回忆说，“但我们还是决定尝试，以了解更多。”
??2007年6月，史蒂文经历了为期两周的测试与面试以确定他是否适合进行此项试验。同时，他也了解了试验可能存在的风险。
??“手术可能存在大出血，视网膜撕裂或脱离的风险，”外科专家贝恩布里奇说道，“还有术后发炎及感染的风险。这就是我们为什么只在史蒂文的右眼开刀的原因。如果出了问题，他依旧可以用他最好的眼睛。”
??此外，还有基因治疗理论上的风险。阿里教授说道：“基因有极小的可能性不呆在视网膜细胞中，而是游离于全身，进而改变DNA。”
??最后就是人体的免疫系统有可能排斥新的基因。为了防止排斥，史蒂文服用了免疫抑制药物。
??史蒂文通过了手术前的检查。
??“我很紧张，但还是决定继续，”他说“我醒来时，眼睛感觉好痛，不得不吃止痛药。起先我的视力非常模糊。不过医生告诉我眼睛的恢复得有好几个月时间，我就尽力不去担心它了。”
??“四个月之后，就是十月份，我的视力已经有了提高，但还很难说提高了多少。”
??直到今年三月的测试以后他才能描述出视力改善的具体情况。
??“我看了自己在黑暗的街区行走时的术前与术后的录像，”史蒂文说，“感觉真得太棒了！”
??由于史蒂文是世界上进行此项试验的首批试验者之一，他只进行了少剂量的治疗，只对三分之一的视网膜进行治疗，因此他的视力仍有改善的空间。
??“在某种程度上，我想尝试另一剂量，也许还在我的右眼吧！“他说，”我最大的梦想就是我的视力能够恢复正常。” |
