协和睢大夫（睢瑞芳）看病记（2010年3月16）

蒲明明

呵呵，我不知道发在这里是否合适，不合适的话烦请版主大人挪挪位置，谢。

协和睢大夫（睢瑞芳）看病记（2010年3月16）

呵呵，我父亲是一名RP患者，最近我们到协和找睢大夫看病，现将我们的看病经历写出来，供朋友们参考吧。这次收获挺大，我们对RP的态度由消极转向积极，这得益于睢医生们的辛苦工作。具体的请大家往下看吧。

1.父亲的基本情况


父亲今年52岁，自己估计是15年前开始发病，睢医生推断说可能有30年病史，可能是自己没有注意到。无家族史，无近亲结婚史，有两子，眼睛均正常。

自15年前去华西医院，确认为视网膜色素变性后，回县级医院药物治疗一个月（具体药物不详，无效），实在打吊瓶烦了，后来基本没有治疗，只是在2007年再到华西医院看了看，又被判了一次死刑。

开始几年进展较快，现趋于稳定，生活基本能够自理，但是看书和看电视不行，走楼梯也挺困难。据我父亲说，可能是因为这几年家庭条件变好，人无大忧虑，眼睛反而好了一些。是不是这样，我不清楚，也可能是我父亲的主观感觉吧，但是恶化估计倒是没有。

2.协和挂号

我们是提前一个星期打电话预约好了2010年3月15日的号，以为已经搞定，但是3月12日预约系统的人来电说3月15日睢大夫停诊，而且3月16日已经预约完了，只能到医院去排队挂。这下把我弄慌了，我父亲是我连哄带骗弄到北京来检查的，打着来北京旅游的幌子，要是3月16再看不了的话就完了。于是就给睢医生发了邮件（hrfsui@hotmail.com），医生回复说让我挂号，挂不上就给我加号。

最初，我没有给睢医生发邮件，知道医生挺辛苦的（女友就是医生），既看病又搞研究，还上课带学生，所以开始没有发邮件去麻烦她，后来实在因为情况有变。

在网上了解后知道睢大夫的号不难挂，而且她同意给我加号，嘿嘿，人是有惰性的，我态度不是很端正，只是掐着点去，到挂号处7.30。我情报工作做得不好，以为是7.30开始挂号，实际上貌似6.45就开始了，看病的时候碰到病友说晚上12点就去排队，这貌似没有必要。

有五点需要提醒各位病友：(1)协和可以打114电话预约，提前一周，外地的朋友记得加拨北京的区号，约好了再来北京，到时到挂号处领取挂号单就是；（2）睢大夫只有周一和周二的下午出门诊；（3）挂号的时候记得买本病例，我没买为此还专门跑了一趟；（4）我们是坐地铁过去的，地铁五号线东单站，东北出口（应该是A口吧，记得不确切了，但肯定是东北口），出来往北走大约50米就到，另外坐地铁一号线也是到东单下即可；（5）大家一定要记得带身份证哦，看病是实名制，可以请家人和朋友用患者身份证代为挂号。


3.看病过程

挂号单上说下午1.20就开始侯诊了，由于上午有事情实在走不开，我们中午急急忙忙的就去了，午饭也没有吃，其实不用这么匆忙，我们一直等到下午4点才进大夫的办公室。协和硬件和管理上实在不敢恭维，这和医生们的医术和医德成鲜明对比。貌似眼科在门诊部四楼吧，1.30护士开始给大家验光和分诊，后来我们在走廊里等待，等待的时间过得还算开心吧，和病友聊天，听病友讲经历，有种同病相怜的感觉。也有不和谐之音，一年轻的还算漂亮的妈妈和人争吵说，先来后到，谁先把病历放到医生门口谁先进去，晕倒，医生都是按照挂号的顺序来的。想，患俺们这病心态这样，以后怎么混啊。宠辱不惊。

进去后医生就判断出我父亲是结晶样视网膜变性（请教：这是视网膜色素变性的一种吗？），然后去交钱做眼压、OCT检查，OCT检查等的时间比较长，直到下午6点我们才又进睢大夫办公室，睢大夫看了OCT结果并细致检查后，判断出我父亲的确是结晶样，我眼睛没事儿，交代我们不需要做其它检查，第二条天去她实验室抽血做基因检测。

由于周一睢医生没有出诊，周二病人比较多，下班后睢医生还特别耐心地给我们看病。我父亲对RP有点消极，所以睢大夫的耐心讲解对我们帮助很大。估计医生早也得7点下班吧！我父亲就在那里感慨，医生辛苦，让我以后勤快些对我女友好些（她也是医生）。

第二天上午我们到了她的实验室（老楼）抽血后就搞定了。与其他病友相比，我们做的检查比较少，据睢大夫介绍这种病型比较特殊。我看其他病友还需要做视野检查、做电生理，这貌似也预约，不一定当天就能做，特别是电生理，好像是只有周一和周四才做。

4.收获

这次去协和看病收获挺大，睢医生诊断我父亲的眼睛是结晶样变性，去得稍微有点晚了。可能是睢医生需要这种病例做样本研究，我们的基因检测结果估计三个月就能够下来。

听医生介绍，结晶样变性在欧美患者少，主要在中国和日本。目前已经向国家申请基金，若是钱能够下来的话明年就能够开始基因治疗试验，但是听她的意思，基金下来还是有一定难度的。

回来后，我父亲对RP态度由消极转变为积极，当然我们也知道需要一个过程，但是至少不是直接判处死刑了，在心理上有了一定的慰籍吧。

另外，听睢医生的建议，我们以后将用植物油代替猪油作为主要的油脂，我父亲也配合说以后少抽烟，医生说了抽烟还是有一定影响的。

由于以前错误认识，家人对父亲生活上不太约束，认为过几年就要失明了，爱干嘛干嘛，他喜欢打长牌，也鼓励他去玩。现在不一样了，哈哈，我们会更积极一些，估计我爸以后的日子不好过了啊...

另外，也特别感谢睢医生的助手，不知道该妹妹姓甚名谁，挺漂亮，挺亲切，给人邻家妹妹的感觉。

樱花

那给什么治疗的方法了吗？

雪山飞狐

谢谢楼主的详细介绍，希望结晶状的病友都能够得到早日治疗。

tiger0985

誠實誠懇的好醫生  是值得尊重的~!
事實上，他說的就是ＲＰ目前最好的治療方法
而不是在去對人體構造最細微的眼睛在動刀～
祝福你父親能順利對抗ＲＰ

命中注定

我原来计划20号去北京的，但一些原因改期，准备四月中旬后去。不知道这期间有没有坛友要去的？

tiger0985

命中幫我去看看  過陣子我也會去
北京 平心堂~沙醫生
電話直接撥  10 65235566

BOBOm

谢谢楼主的详细介绍，对我们今后去协和很有帮助，辛苦了！

蒲明明

呵呵，这些都是应该的。

文儿

结晶样式的RP会有什么样的症状呢

雪山飞狐

9# 文儿



结晶样视网膜色素变性（crystalline retinal degeneration）于1937年由Bietti首先报道，又名Bietti结晶样营养障碍（Bietii’s crystalline dystrophy）。发病年龄20~40岁，双眼病变大致对称，并同步发展。男性多于女性，男女之比约4：1。本病少见，但检索国内外文献，我国则相对地多于国外。
除眼底改变外，部分病例在角膜缘浅层可见到结晶样黄白色小点状沉着物。
[病因]
本病是一种原发性视网膜色素变性有关的常染色体隐性遗传疾病，可视为原发性视网膜色素变性的变异型。有些病例能查到其前辈有近亲联姻史。
[临床表现]
视力下降或夜盲，或两者兼有。亦有无自觉症状，一眼底检查才被发现。视野检查：早期可可有中心暗点或旁中心暗点，完全或不完全环形暗点；晚期向心性缩小，甚至呈管状，早期暗适应正常，晚期明显下降。 EOG早期即有异常，ERG早期正常，以后b波下降乃至消失。色觉早期正常，晚期可有红绿色盲或全色盲。
早期检眼镜检查视乳头正常或轻度充血，晚期褪色。视网膜血管早期正常，晚期动脉略有变细。包括视乳头附近在内的后极部眼底呈污暗的灰绿色。在此背景上散布着很多结晶样闪辉亮点，小者如针尖，大者如视网膜中央静脉主支静脉直径，位于视网膜血管后方或其前方。亮点旁常有不明显的色素围绕。越近黄斑中心凹，亮点分布越密集，甚至融合成斑块状。病变区可见少数散在的暗褐色、大小不等、形态不规则的色素斑块，偶见骨细胞样色素沉着。少数病例可见小片状视网膜出血，并由此逐渐机化为灰白色膜状物。上述眼底改变起初以后部眼底为主，越至周边越轻，呈正常外观。病程后期病变范围增大，脉络膜大血管暴露并呈现部分或全部硬化样改变，视乳头附近尤为显著。 屈光间质清晰，少数有不明显的玻璃体混浊。
FFA早期，后极部有大片透见荧光，其中杂有形态不一、散在的荧光遮蔽，提示色素上皮层存在广泛性萎缩及色素游离堆积；视乳头周围及黄斑有散在斑块状边缘清晰的无灌注区，区内有时隐约可见不规则的条状荧光，提示脉络膜毛细血管闭塞和脉络膜大血管残存。造影晚期，荧光素逐渐进入无灌注区，使该区边缘模糊。
[诊断与鉴别诊断]
根据典型眼底改变及角膜缘浅层结晶样小点，诊断本病并不困难。但应与白点状视网膜变性相鉴别。白点状视网膜变性眼底可见分布均匀、边界清楚、大小几乎相等的白色斑点，黄斑不受侵犯；与本病的结晶样闪光亮点密集于后极部等情况不同。此外，胱胺酸病（cystinosis）患有角膜面亦有结晶样小点，其婴儿型的眼底改变与本病类似，下列各点可资鉴别：①胱胺酸病结晶样小点在眼球前段的分布范围广，整个角膜、求球结膜、虹膜面均有沉着，结晶样体成分为胱胺酸。本病结晶样小点仅限于角膜浅层，结晶体成分不明。②胱胺酸病青少年型和成年型一般无眼底改变，婴儿型多在10岁以内因肾功能衰竭而死亡。生前暗适应、视野、视觉电生理检查均正常，与本病迥异。