科研信息
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基因疗法治致盲眼疾 译者：曾建平
首名患有不能治愈致盲眼疾的病人，于2011年10月底在英国牛津的约翰纳登克里夫医院接受了基因治疗，这是由牛津大学领导的一项临床试验。
假如试验成功，将成为历来首次对脉络膜缺失症(choroideraemia)的治疗。脉络膜缺失症是一种进行性的遗传致盲眼疾，从童年开始影响患者，估计全球患者约有十万人。
自从一百年前开始对这种眼疾有描述以来，脉络膜缺失症被认为是一种不能治愈的致盲眼疾。「当想到我们透过单一次注射的遗传治疗就可能停止它的病情发展时，我简直难以形容我内心的兴奋。」牛津大学的罗伯特‧麦克拉伦教授(Prof. Robert MacLaren)表示，他正在领导这项试验。
来自布里斯托的63岁的约翰纳登‧韦亚特(Jonathan Wyatt)在位于约翰纳登克里夫的牛津大学眼科医院接受手术，这是进行该项试验的国家医疗服务系统的主要中心。韦亚特先生是12名准备接受这项崭新基因疗法初步试验的第一位病人。
韦亚特先生在十多岁时被确诊患上脉络膜缺失症，此后视力不断退化，他现在除了只有视野中央很狭小的角度可以看到少许外，基本上什么都看不见。
脉络膜缺失症是一种遗传性病变，引致视网膜逐步退化。这种眼疾一般只影响男性，暂时未有治疗方法。通常在童年时便作出诊断，患者到四十岁左右便丧失视力。它的致病原因是在X染色体的REP1基因出现缺陷。
这项崭新的基因治疗由牛津大学的麦克拉伦教授开发，并与帝国学院的米盖尔‧西普拉教授(Prof. Miguel Seabra)协作。治疗的设计是向患有脉络膜缺失症的病人提供一个他们失去的基因，以停止他们病情恶化以至最终失明。
疗法利用病毒作为必要的传输工具，把DNA以及病人失去的基因送到眼睛的正确部位。病毒经过遗传工程改造，使视网膜内的感光细胞受到感染，使那里的基因重新启动及活化。
利用这种特定的基因疗法，可以一次过地对病变提供永久性的修正，因为传入的基因将永远留在视网膜的细胞里。
「这项试验表明，世界首次试图治疗脉络膜缺失症，也是首次把基因疗法带入人类视网膜感光细胞。」麦克拉伦教授说。「这是一项重大突破，并对患有其它感光细胞病变的病人具有高度重要意义，例如视网膜色素变性(RP)的病人。」
这项试验将会为12名病人进行外科手术，把基因治疗注入一只眼睛，另一只眼则作为控制，用作与接受治疗的眼睛作比较评估。然而，当治疗证实有效时，另一只眼睛也会进行治疗。
这项试验主要是评估安全性，但也会收集疗效的数据。研究人员会用两年时间去了解基因疗法是否令退化完全停止。
「到现时为止，安全性表现基本良好，基因疗法的疗效只有在两年后才能显现。我们需要在这段时间去衡量由脉络膜缺失症引起的退化是否减缓。」麦克拉伦教授解释，他是牛津眼科医院和摩菲尔德斯眼科医院的名誉顾问。
在帝国学院工作的西普拉教授确定引致脉络膜缺失症的基因，并引出视网膜里细胞衰亡的机理。他表示：「为这些病人提供基因替代疗法的努力，是我的实验室在过去20年密集研究的成果。这是我们的理想得以实现，也是所有脉络膜缺失症病人好梦成真的时刻。」
(资料来源：国际视网膜病变协会) |
