前文翻译（不当之处请大家指正）
第一个基因治疗隐性RP的临床试验正在进行中。
2011年12月22日，随着常染色体隐性视网膜色素变性（arRP）基因临床治疗试验的首次开展，视网膜色素变性疾病治疗方面迈出了极大的一步。
在沙特阿拉伯，King Khaled眼科医院，正在评估MERTK基因突变的个体基因置换治疗方案，这个MERTK基因，常导致中东人经常患arRP。
不过，6个参与者的首要目标是，第一阶段为评价治疗的安全性，同时研究者也将观察其对视觉的影响。
治疗方案是采用一种人工制造的腺相关病毒（简称AAV），利用该病毒将健康的MERTK基因传递到视网膜细胞中。治疗物包含在一个微小的液滴中，通过注射导入到视网膜下面，被视网膜色素上皮细胞（RPE）层吸收。
该MERTK基因对感光细胞的日常维护和再生的起着重要的作用。在睡眠期间，感光细胞的末梢通过一个称为吞噬作用的过程脱落并丢弃，随后再生。然而，当MERTK基因有缺陷时，脱落和再生过程不能正常工作，脱落碎片和废物一起逐渐积累，导致感光细胞死亡和视力丧失
抗盲基金会首席研究员Stephen Rose博士说：“基因治疗的临床试验如果成功，它将拓宽可用基因治疗视网膜的范围，扩大到更多形式的视网膜疾病和其他类型疾病如吞噬功能缺陷”。
Rose博士指出，多年来基金会资助了几个MERTK和吞噬功能的研究项目，这有助于使目前的研究得以开展。此外，用于基因传递的AAV类似于先前用在临床基因治疗Leber先天性黑朦试验中的载体，在那个试验中使几乎失明的儿童和年轻的成年人恢复了视力。
该MERTK基因治疗试验是由美国加利福尼亚大学Kang Zhang博士，和King Khaled眼科医院的Fowzan Alkuraya一起开展的。基金会资助的佛罗里达大学专家William Hauswirth博士也参加这个项目的研究。他的实验室负责开发试验中所需的AAV载体，并且进行临床前安全性评价，以获准在沙特阿拉伯进行试验。 |
