第一个基因治疗为隐性RP的临床试验正在进行
2011年12月22日， - 视网膜变性疾病的基因治疗领域正在前进了一大步，推出有史以来第一次为一种常染色体隐性视网膜色素变性的形式（ARRP）人的临床试验。国王进行人体试验，在沙特阿拉伯首都利雅得哈立德眼科专科医院，是评估基因更换为个人与突变基因MERTK，这是中东血统的人一个ARRP常见的原因。
虽然六个参与者的主要目标，I期临床试验，以评估治疗的安全性，调查还将寻找在其上的视觉效果。
污水处理厂通过使用一个人为的腺相关病毒，或AAV，在视网膜细胞提供健康MERTK基因副本。治疗是包含在一小滴液体，注入视网膜下方，所谓的视网膜色素上皮（RPE）的细胞层所吸收。
MERTK基因起着重要的作用，在日常维护和光感受器的视网膜细胞，使人们看到的再生。在睡眠期间，光感受器的提示棚和处置的RPE通过一个过程称为细胞的吞噬功能。随后，提示重新长出。然而，当MERTK基因是有缺陷的的，处置和再生过程中不正常工作，碎片和废旧产品的积累，造成感光细胞死亡和视力减退
“很高兴能看到扩大到更多形式的视网膜疾病基因治疗和额外的机制，针对细胞的吞噬功能缺陷等疾病的临床试验，说：”斯蒂芬玫瑰，博士，首席研究人员，基金会战斗失明。 “如果成功，它拓宽了接受基因治疗的视网膜条件的范围。”
博士罗斯注意到，多年来，该基金会已资助了几个MERTK和吞噬功能的研究项目，这有助于使目前的研究成为可能。此外，使用的腺相关病毒基因传递是从莱伯先天性黑朦几乎失明儿童和青壮年，已恢复视力的基因疗法的临床试验中使用的类似。
MERTK基因治疗试验正在率领由Drs。张康的大学，圣迭戈，加利福尼亚州和Fowzan Alkuraya国王哈立德眼科专科医院。威廉Hauswirth，来自佛罗里达大学的一个基金会资助的基因治疗发展的专家，博士也是研究小组。他的实验室开发在试验中使用的腺相关病毒，并进行临床前安全性研究，以获得批准在沙特阿拉伯的审判。 |
我也是在网上找翻译的，希望大家看得方便一些。