MERTK基因的基因治疗临床实验已经开始

雪山飞狐

First Gene Therapy Clinical Trial for Recessive RP is Underway
December 22, 2011 – The field of gene therapy for retinal degenerative diseases is taking a big step forward with the launch of the first-ever clinical trial for people with an autosomal recessive form of retinitis pigmentosa (arRP). The human study, underway at King Khaled Eye Specialist Hospital in Riyadh, Saudi Arabia, is evaluating gene replacement for individuals with mutations in the gene MERTK, which is a frequent cause of arRP in people of Middle Eastern descent.

While the primary goal of the six-participant, Phase I trial is to evaluate the treatment’s safety, investigators will also be looking at its effect on vision.

The treatment works by using a manmade adeno-associated virus, or AAV, to deliver healthy copies of the MERTK gene to cells in the retina. The treatment is contained in a tiny drop of liquid that is injected underneath the retina and absorbed by a layer of cells called the retinal pigment epithelium (RPE).

The MERTK gene plays an important role in the daily maintenance and regeneration of photoreceptors, the retinal cells that enable people to see. During sleep, the tips of photoreceptors are shed and disposed of by the RPE through a process called phagocytosis. Subsequently, the tips grow back. However, when the MERTK gene is defective, the disposal and regeneration process doesn’t work properly, and debris and waste products accumulate, causing photoreceptor death and vision loss

“It is great to see clinical trials of gene therapy expanding into more forms of retinal disease and targeting additional mechanisms of disease such as defects in phagocytosis,” says Stephen Rose, Ph.D., chief research officer, Foundation Fighting Blindness. “If successful, it broadens the range of retinal conditions that are amenable to gene therapy.”

Dr. Rose notes that, for years, the Foundation has funded several MERTK and phagocytosis research projects, which helped make the current study possible. In addition, the AAV being used for gene delivery is similar to the one used in clinical trials of gene therapy that have restored vision in children and young adults virtually blind from Leber congenital amaurosis.

The MERTK gene therapy trial is being led by Drs. Kang Zhang of the University of California, San Diego, and Fowzan Alkuraya of King Khaled Eye Specialist Hospital. Dr. William Hauswirth, a Foundation-funded gene therapy development expert from the University of Florida, is also on the study team. His lab developed the AAV used in the trial and carried out preclinical safety studies to gain approval for the trial in Saudi Arabia.

flyeagle

好消息，谢谢飞狐大哥！

福娃晶晶

好消息，谢谢飞狐！张康教授也有基因研究的领域？

雪山飞狐

3# 福娃晶晶

张康教授原来就是研究基因的，也在研究干细胞，并且在干细胞上的成就也很大。

福娃晶晶

4# 雪山飞狐
真需要很多像张康教授这样的医学科学家，我们RP族的希望就越来越光明。

南国乞儿

4# 雪山飞狐
谢大哥.MERTK基因实验治疗是在哪儿开展的呀？我的基因结果还没有出来.急人哦

sunny

第一个基因治疗为隐性RP的临床试验正在进行
2011年12月22日， - 视网膜变性疾病的基因治疗领域正在前进了一大步，推出有史以来第一次为一种常染色体隐性视网膜色素变性的形式（ARRP）人的临床试验。国王进行人体试验，在沙特阿拉伯首都利雅得哈立德眼科专科医院，是评估基因更换为个人与突变基因MERTK，这是​​中东血统的人一个ARRP常见的原因。

虽然六个参与者的主要目标，I期临床试验，以评估治疗的安全性，调查还将寻找在其上的视觉效果。

污水处理厂通过使用一个人为的腺相关病毒，或AAV，在视网膜细胞提供健康MERTK基因副本。治疗是包含在一小滴液体，注入视网膜下方，所谓的视网膜色素上皮（RPE）的细胞层所吸收。

MERTK基因起着重要的作用，在日常维护和光感受器的视网膜细胞，使人们看到的再生。在睡眠期间，光感受器的提示棚和处置的RPE通过一个过程称为细胞的吞噬功能。随后，提示重新长出。然而，当MERTK基因是有缺陷的的，处置和再生过程中不正常工作，碎片和废旧产品的积累，造成感光细胞死亡和视力减退

“很高兴能看到扩大到更多形式的视网膜疾病基因治疗和额外的机制，针对细胞的吞噬功能缺陷等疾病的临床试验，说：”斯蒂芬玫瑰，博士，首席研究人员，基金会战斗失明。 “如果成功，它拓宽了接受基因治疗的视网膜条件的范围。”

博士罗斯注意到，多年来，该基金会已资助了几个MERTK和吞噬功能的研究项目，这有助于使目前的研究成为可能。此外，使用的腺相关病毒基因传递是从莱伯先天性黑朦几乎失明儿童和青壮年，已恢复视力的基因疗法的临床试验中使用的类似。

MERTK基因治疗试验正在率领由Drs。张康的大学，圣迭戈，加利福尼亚州和Fowzan Alkuraya国王哈立德眼科专科医院。威廉Hauswirth，来自佛罗里达大学的一个基金会资助的基因治疗发展的专家，博士也是研究小组。他的实验室开发在试验中使用的腺相关病毒，并进行临床前安全性研究，以获得批准在沙特阿拉伯的审判。

sunny

感谢飞狐大哥的分享，终于看到有临床试验了。

失望的人

前文翻译（不当之处请大家指正）

第一个基因治疗隐性RP的临床试验正在进行中。

2011年12月22日，随着常染色体隐性视网膜色素变性（arRP）基因临床治疗试验的首次开展，视网膜色素变性疾病治疗方面迈出了极大的一步。
在沙特阿拉伯，King Khaled眼科医院，正在评估MERTK基因突变的个体基因置换治疗方案，这个MERTK基因，常导致中东人经常患arRP。
不过，6个参与者的首要目标是，第一阶段为评价治疗的安全性，同时研究者也将观察其对视觉的影响。
治疗方案是采用一种人工制造的腺相关病毒（简称AAV），利用该病毒将健康的MERTK基因传递到视网膜细胞中。治疗物包含在一个微小的液滴中，通过注射导入到视网膜下面，被视网膜色素上皮细胞（RPE）层吸收。
该MERTK基因对感光细胞的日常维护和再生的起着重要的作用。在睡眠期间，感光细胞的末梢通过一个称为吞噬作用的过程脱落并丢弃，随后再生。然而，当MERTK基因有缺陷时，脱落和再生过程不能正常工作，脱落碎片和废物一起逐渐积累，导致感光细胞死亡和视力丧失
抗盲基金会首席研究员Stephen Rose博士说：“基因治疗的临床试验如果成功，它将拓宽可用基因治疗视网膜的范围，扩大到更多形式的视网膜疾病和其他类型疾病如吞噬功能缺陷”。
Rose博士指出，多年来基金会资助了几个MERTK和吞噬功能的研究项目，这有助于使目前的研究得以开展。此外，用于基因传递的AAV类似于先前用在临床基因治疗Leber先天性黑朦试验中的载体，在那个试验中使几乎失明的儿童和年轻的成年人恢复了视力。
该MERTK基因治疗试验是由美国加利福尼亚大学Kang Zhang博士，和King Khaled眼科医院的Fowzan Alkuraya一起开展的。基金会资助的佛罗里达大学专家William Hauswirth博士也参加这个项目的研究。他的实验室负责开发试验中所需的AAV载体，并且进行临床前安全性评价，以获准在沙特阿拉伯进行试验。

sunny

我也是在网上找翻译的，希望大家看得方便一些。