前几天，视网膜色素变性交流群（1229043677）的病友给北京协和医院基因专家睢大夫写了一封信，提出了一些大家关心的问题，睢大夫很快就回复了，大家看看。
睢大夫您好：
我是您的一个病人，叫赵哲。09年11月去找您看的视网膜色素变性。我也介绍了很多病友去您那里做基因检测，便于你对此病的研究。我在QQ上发起了1个群，里面都是这种病的病友。现在已有几百人。很多病友病情都十分严重。也为我们这个群体感到焦虑和不安。大家在一起总结了几个最关心的问题，希望您能在百忙之中看到并能够解答
基因研究现在进行到哪个阶段
全体病友迫切知道什么时候可以突破
还有我们现在应该做什么注意什么预防什么
需要RP全体人员做些什么 我们愿意积极努力配合研究
我们代表全体RP病友热切期待您的回音！顺祝您身体健康，合家幸福！
基因研究现在进行到哪个阶段: 国际上关于视网膜变性的基因研究包括：1，确定致病基因；2，研究基因的功能；3，针对不同基因导致视网膜变性的基因治疗，这种治疗可能是给眼内视网膜下注射基因药物，可能是一种可以口服药来补充缺失的基因产物，等不同形式。我国目前尚没有开展基因治疗的研究，但是我们可以通过合作的形式得到治疗。因为基因治疗是针对性的，所以，第一条确定致病基因是最基础、最关键的。目前和RP相关的基因近50个。因为我国目前尚不明确：我国最常见的RP致病基因是哪几个？RP各种基因在我国RP人群中的突变频率以及突变类型，所以我们会根据每个RP患者的具体情况确定基因筛查方案。对于没有家族史的，会选择国外报道的RP常见基因以及已经能给基因治疗的或很快可以治疗的基因筛查。如果患者属于特殊的类型，比如Leber先天黑朦、结晶样视网膜变性、Ｕsher综合征等，我们会选择相关基因筛查（具体诊断标准、相关基因不在此具体说明）。如果有家族史，尤其是有3代的情况，可以通过连锁分析确定致病基因位置，然后再挑选合适的基因筛查，加快检测速度。在我们经费可以支付的范围内，我们愿意给更多的RP患者检测基因，这样一方面可以使更多的患者知道发病原因，为基因治疗准备；另一方面可以推算中国RP患者各种相关基因突变的频率、确定常见基因，使以后的筛查方向更明确，也为以后开展针对我国大多数RP的基因质量提供依据。目前我们已确定了我国适合基因治疗的患者，但是他们不能马上治疗，需要国家食品药品监管局批，否则是不合法的，但是还不确定需要多久能批好。
全体病友迫切知道什么时候可以突破：每一种类型的研究进展速度不同，有先有后，不是一朝一夕的事。并且每个课题组有研究的侧重点，没有正式发表的科研信息，不能提前告诉其他人，参与的科研人员都要签署保密协议的，所以正在研究中的不能透露，但是可以说近5年会有很大进展。我近年五月初和七月中旬会分别参加2个国际会议，有新信息会转告大家。
还有我们现在应该做什么注意什么预防什么：不要乱用药，不抽烟，避免强紫外线进入眼内，保持好心情，有信心。
需要RP全体人员做些什么 我们愿意积极努力配合研究：计划来作基因检测的病友，提前预约，以减少在北京停留时间；以前有的检查结果就诊时带上；和家人沟通好，了解家族史，告诉他们可能需要家人（有时没有发病的亲属的基因也需要检测）的参与。
睢大夫 |
