脈絡膜缺失症

洁傲不逊

脈絡膜缺失症（ Choroideremia ）

　　此病是由於基因缺陷影響脈絡膜，導致視網膜退化的病變。在成長過程中，夜盲是最常見的首發症狀。隨著病情的發展，視力喪失經常從一個不規則的圈逐步擴大，造成周邊視力及環狀視野的缺損 ， 後來又失去中央視覺。脈絡膜缺失症實際上的視力減退 ， 是由脈絡膜的數層細胞變性所造成的 。

　　脈絡膜位於鞏膜和視網膜的之間，由細微組織、小血管和毛細血管組成的薄膜，脈絡膜的血管環繞視網膜外層，呈暗褐色，為青綠色帶金屬光澤的三角形區，其含有的豐富色素具遮光暗房作用，遮光作用使反射的物象更清楚 ； 同時對人的視覺系統具保護及調節作用。脈絡膜血管提供了視網膜色素上皮細胞和感光細胞正常功能所必需的氧氣和營養的。脈絡膜缺失症最初的惡化導致視網膜色素上皮細胞及感光細胞逐漸喪失功能。

　　一般來說，只有男性會出現這種疾病，但在罕見的情況下，一些婦女還是會獲得此病。該疾病的基因是位於 X 染色體上。女性擁有兩條 X 染色體，如果其中只有一條帶有疾病進行基因 ， 另一個為健康版本的基因，則此女性攜帶者可能有輕微症狀而不喪失視力，主要症狀包括逐步喪失周邊視野和夜盲症；而男性只有一個 X 染色體（配對一個 Y 染色體），因此容易得到 X - 連鎖疾病。在 90 年代初科學家們已證實此疾病的基因在 X 染色體上，然而目前尚無有效的方法可治療這種疾病。

  转自 http://www.rptw.org/a014.php

洁傲不逊

有没有人告诉我现在可以攻克的RPE65基因是不是X染色体上的基因。

rwmlau2004

2# 洁傲不逊

RPE65现在已有正统方法攻克吗?

洁傲不逊

是的 RPE65是为数不多被攻克的基因之一 现在基因检查都是要查这个基因的

rwmlau2004

4# 洁傲不逊

是不是指只要证实是RPE65, 就可以到同济医院打基因注射治疗?
是只有改善, 保持, 还是治好?
有战友知道吗?

洁傲不逊

先天性黑蒙中有16%以上的患者为LCA2型，即RPE65（retinal pigment epithelium）基因有缺陷。RPE65基因编码蛋白是一种相对分子质量为65KD的视网膜上皮特异蛋白，帮助光觉细胞制造视紫红质，而视紫红质是一种需要吸收光的色素。如果没有视紫红质，光感受器细胞会逐渐减少直至彻底死亡。

RPE65基因的临床表现为：常染色体隐性遗传，眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征，眼底检查早期多为正常，随着病变进行性进展，数年后可见眼底椒盐样色素沉着、骨细胞样色素、视网膜血管狭窄、广泛视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。视网膜电图表现为a、b波平坦，甚至消失。可伴有圆锥角膜、远视、发育迟缓和神经系统异常等。

RPE65基因在国外已经能够治疗，国内也已经有几家医院在和美国合作研究，估计将在2年左右的时间进行实验治疗，请病友针对自己病情表现选择进行基因检测和基因治疗。

刚刚在论坛里面找到的， RPE65基因是常染色体上的。

洁傲不逊

5# rwmlau2004

RPE65基因在国外已经能够治疗，国内也已经有几家医院在和美国合作研究，估计将在2年左右的时间进行实验治疗，请病友针对自己病情表现选择进行基因检测和基因治疗。

洁傲不逊

脉络膜缺失症（无脉络膜症）既然是X染色体遗传的，那下一代如果是男孩的话，就不存在有这个病的可能。

罗兰德尼奥

RPE65所说的治疗 是提高还是控制病情

洁傲不逊

X-连锁遗传RP：目前已经能够检测到6个与X-连锁遗传RP相关的致病基因，其中较多见的是：RPGR (74.2%),RP2(15.1%), 他们约占X-连锁遗传RP的89.3%，其他导致X-连锁遗传RP的相关致病基因还包括RP6，RP23，RP24等，但是他们在X-连锁遗传RP中德突变率尚不清楚。 转自 http://wenku.baidu.com/view/5709 ... elated&hasrec=1