1# 雪山飞狐
附：Usher综合征介绍
http://rp-china.org/viewthread.p ... page%3D3&page=4
备注：Usher综合征I型，从遗传学上分为以下几类：USH1A、USH1B、USH1C、CUSH1D、USH1E、USH1F、USH1G，每一个类型都是由不同的基因突变引起，其中USH1B（由MYO7A基因缺陷所致）最为常见。在临床已诊断为Usher综合征I型的患者中，MYO7A基因突变的检出率为40%~50%。
译文：
FDA批准开始Usher综合征基因治疗临床试验
2011年10月18日--UshStat®（一种针对Usher综合征1B型的基因疗法）临床试验，将于2011年底开展。FDA批准了Oxford BioMedica（UshStat®的开发者）提交的研究性新药申请。牛津大学正在参与调查以便获得当地机构审查委员会的最终批准后启动该临床试验。UshStat®临床试验，将是有史以来第一次针对Usher综合征开展的人体试验。Usher综合征是导致聋哑失明的最常见的病因，在美国约有50,000名Usher综合征患者。
UshStat®疗法I/IIa期临床试验将由Richard Weleber负责，在俄勒冈健康与科学技术大学Casey眼科研究所开展。研究将招募18名1B型Usher综合征患者，对3种剂量水平的安全性、耐受性、生物活性方面进行评估。抗盲基金会资助的UshStat®临床前研究使得UshStat®临床试验的开展成为可能。
FDA对UshStat®研究性新药的批准，是研究治疗毁灭性疾病进程中一个重要的里程碑。斯蒂芬Rose博士说，对于许多挣扎于Usher1B的患者来说，治疗不太可能很快到来。
Usher综合征1B由MYO7A缺陷所致，它在视网膜的健康和功能方面扮演着多个角色。UshStat®治疗方法使用牛津LentiVector®技术将正常版本的MY07A基因导入视网膜中受影响的细胞内。LentiVector®技术是基于慢病毒开发的专门用于治疗目的的一种基因工程病毒。牛津大学的基因递送技术是目前最好的递送较大基因的技术，如MY07A基因。根据临床前研究，研究人员认为，单次应用UshStat®就可以持续多年，甚至一生。
Usher综合征主要有3种类型-1型、2型、3型，各种亚型由字母代表。通常来说，Usher综合征1B型患者出生时即伴有严重的听力损害及渐进性视力减退，在童年时期即可诊断出。
UshStat®临床试验将是牛津针对视网膜退行性疾病开展的第三个基因治疗临床试验。该公司目前正在开展针对 Stargardt病的基因治疗（StarGen™）的I/IIa期临床试验，该试验在OHSU开展，不久后也将在位于巴黎由FFB资助的中心开展，由Jose Sahel教授领导；以及一项针对湿性年龄相关性黄斑变性(wet-AMD)的基因治疗（RetinoStat®）的I期临床试验，该试验在约翰霍普金斯医院的威尔默眼科研究所开展。 |
