检测内容:RPE65基因全部外显子(14个)及邻近内含子序列(30bp)
检测方法:血液样本DNA提取,PCR、测序。
检测结果:RPE65基因第10外显子检出同义突变(c.1056G>A,p.Glu352Glu),经SNP数据库检索,证实为SNP位点(rs12145904);其余外显子未检出突变。
RPE65基因结构
第10外显子检测结果(杂合A/G)
结论:RPE65基因全部外显子(14个)均未检出异常突变,仅在第10外显子检出同义突变(c.1056G>A,p.Glu352Glu),经SNP数据库检索,证实为SNP位点(rs12145904)。
检测声明:报告结果仅对本次受检血样负责。报告结果仅反映本次受检血样PRE65基因全部外显子(14个)及邻近内含子区(30bp)DNA序列信息,不能排除RP其他相关致病基因(RDS、ROM1、RP1、PRPF31、CRX等基因)存在突变的可能性。
这是我的基因检测结果。我看不懂,还在向医生咨询,有谁能帮我看看 |