本帖最后由 雪山飞狐 于 2010-1-17 08:41 编辑
1 {伦敦眼科研究所} RPE65基因, 研究时间2007 09 到 2010 09,这个基因大家已经知道了,我就不多讲了。
2 {伦敦眼科研究所} RP25基因 这个基因在6q染色体的常染色体隐性遗传,这个研究项目是英国视网膜病变协会和伦敦眼科研究所合作研究的,为期3年,时间是2007 04 到2010 04 这个基因是最普遍存在于RP患者中,希望我们都是这个基因。
3 {伦敦眼科研究所} PRPF31 这个基因是常染色体显性遗传,研究时间是2008 10 到2011 10,
4 (美国加州大学圣地亚哥分校和沙特阿拉伯费萨尔国王医院)
MERTK基因突变
Mertk是一种由视网膜色素上皮(RPE )表达的酪氨酸激酶受体蛋白,在啮齿类模型和人类视网膜疾病中均有突变。
症状:电生理检查证实早期即有暗适应功能丧失,后期明适应功能受损,随之黄斑功能受累。发病后20年之内视力和视野可维持正常,发病后40年时仅存光感。临床可见“牛眼”外观及黄斑中心区域高自发荧光病灶。
试验时间 2010年春天 地点 沙特阿拉伯 志愿者人数 7人
5 ABCA4基因 这个基因是青少年黄斑变性( Stargardt病)的致病基因。
临床试验将由牛津生物医药和哥伦比亚大学合作进行,预计2010年进行试验。
大家做了基因检测以后,有了结果,可以对比一下,如果不是这几种基因也不要失望,因为这只是一部分研究,世界上还有很多研究机构都在做其他基因的研究。 |