Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Metabolizma Ünitesi araştırıcıları Doç. Dr. Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz, tek hasta bireyden yola çıkarak, körlüğe neden olan yeni bir gen buldu.
Doç. Dr. Özgül, AA muhabirine yaptığı açıklamada, tek bireyden yola çıkarak, ailesinde kalıtsal retinitis pigmentosa (körlükle sonuçlanan bir kalıtsal retina dejenerasyonu) yani halk arasında bilinen adıyla “tavuk karası-gece körlüğü” hastalığına neden olan bir gen keşfettiklerini bildirdi.
Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için önemli umut ışığı doğduğunu söyledi.
Hastalığın genetik geçiş gösterdiğine, farklı formları olduğuna, ilerleyen evrede körlükle sonuçlandığına dikkati çeken Özgül, bugüne kadar hastalığın seyrinin yavaşlatılmasının olanaksız olduğunu ve evrede görme yetisinin tamamen kaybedildiğini kaydetti.
Pek çok farklı genin bu hastalığa neden olduğunun tespit edildiğini fakat hastaların yüzde 60’a yakınında hastalığın genetik nedenlerinin bilinmediğini bildiren Özgül, şöyle konuştu: “Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Araştırma Laboratuvarı’nda yürüttüğümüz çalışmaların sonuna doğru ’da yaşayan bir çift bize ulaştı.
Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetisinde kayıplar yaşayan hasta dünyaya bir getirmek, anne olmak istiyordu ancak doğacak çocuğun da aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu. Uzun süre internetten, hastanelerden bu konuyla ilgili bilgi almaya çalışan, araştırma yapan çift, bu konuda çalışmalar yürüttüğümüzü öğrenerek bizi buldu ve yardımcı olmamızı istedi.
Çiftten kan alınarak DNA örnekleri analiz edildi. Araştırmalarımız sonucunda bu hastada retinitis pigmentosa hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün retinasında bulunan görme fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon (hastalık nedeni olan kalıtsal değişiklik) tespit ettik.” Türk hastada yapılan araştırma ve analizler sonucunda aday gösterilen genin tanımlanması ve hastalık nedeni olan mutasyonun belirlenmesinin ardından Radboud Üniversitesi ve Avrupa Retina Hastalıkları Konsorsiyumu’yla iş birliği yaptıklarını ifade eden Özgül, “Amerika, Hollanda ve İsrail gibi ülkelerdeki tavuk karası-gece körlüğü hastalarının gen yapıları araştırıldı. Bu hastaların bir kısmında yine aynı gende mutasyonlar oluştuğu, bunun da bizim buluşumuzu doğruladığı kanıtlandı. Böylece genin tanımlanmasıyla birlikte körlüğün engellenmesi ve tedavisi yeni bir umut ışığı doğdu. Bu gen sayesinde, hastalığı taşıyan hastalarda doğum öncesi tanı koymak ve tedavi metotlarını araştırmak mümkün olacak” dedi.
Yurt dışında çalışma sonuçlarının aynı hasta derneklerince hastalara bildirildiğini belirten Özgül, buluşlarının The American Journal Of Human Genetics Dergisi’nce özgün bir çalışma olarak yayınlandığını söyledi.
Özgül, Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi’nce desteklenen çalışmanın gerçekleştirildiği metabolizma araştırma laboratuvarının altyapısının Devlet Planlama Teşkilatınca kurulduğuna işaret ederek, dışında birçok olanak olmasına karşın Türkiye’de de böyle araştırmaların yapılabileceğini, yeterli altyapı ve beyin gücüne sahip olunduğunu belirtti.
EN BÜYÜK ÖDÜL, ANNE ADAYININ MUTLULUĞU
Dr. Didem Yücel Yılmaz da çalışmaları süresince sayısız gen yapısı incelediklerini, bulunan geni taşıyan hastanın ise çalışmaların bitmesine yakın kendilerine ulaştığını kaydetti.
Yücel, insan vücudunda yaklaşık 30 bin gen olduğunu, bugüne kadar yürütülen “insan genom projesi” (insanın genetik kimlik kartı) çalışmalarıyla genlerin tamamına yakınının şifresinin çözüldüğünü belirterek, şöyle konuştu: “Hangi genlerin ne gibi fonksiyonları yerine getirdiği şu an tam olarak bilinemiyor. Hastalıklarla genlerin ilişkisini kurduğunuzda hastalığı yenebilecek veriler de elde etmiş oluyorsunuz. Bu süreçte onlarca hasta inceledim fakat onların hastalıklarına neden olan genlerin bilinen genler olduğu ortaya çıktı. Bu süreçte bir kadının en doğal hakkı, tatmak isteyeceği en özel duyguyu, annelik duygusunu yaşama, bir evlat sahibi olma isteğiyle başvuran hastamız özveri gerektiren çalışma sürecinde daha da şevkle çalışma isteği verdi bize. Ona hastalığının sebebini bulduğumuzu, eşinin gen taramasında benzer bir duruma rastlamadığımızı, bu sonuçlar doğrultusunda doğacak çocukta hastalık görülme ihtimali olmadığını anlattığımızda sevinci görülmeye değerdi. 2 yıllık yoğun çalışmamızın en büyük takdiri ve ödülü, hastalara tedavi adına yeni bir ışık doğmasının yanı sıra o anne adayının mutluluğu oldu.” |
