Eye-opening gene: The key to treating blindness?

雪山飞狐

Web produced by Amanda kahan
Being near the ocean helps Betti Lidsky keep her focus.

She's had her sights set on finding the cause of her children's blindness for nearly two decades.

Three of Betti's four adult children were all diagnosed with Retinitis Pigmentosa in their teens.

That's where researchers at the University of Miami come in.

More than 50 genes are known to be responsible for RP, but none of them caused it in the Lidsky family.

To find the gene, researchers used whole exome sequencing.

The new technology can decode the one to two percent of the genome that contains protein-coding genes.

Now, grown with their own families, the Lidsky kids are hopeful for the future.

Treatments and cures premised upon genetic therapies or the knowledge of our genome now becomes a possibility.

A discovery that's changed this family's life and could one day help many more.



Read more: http://www.wptv.com/dpp/news/hea ... ss%3F#ixzz1YFzSr5L1

BOBOm

翻译软件翻译如下：
大开眼界的基因治疗失明的关键？
网站制作阿曼达kahan
靠近海洋，有利于贝蒂Lidsky保持她的工作重点。

她有她的目光找到她的孩子们的盲目性，为近二十年的事业。

贝蒂的四个成年子女三人都在十几岁确诊为视网膜色素变性。

这是在迈阿密大学的研究人员进来。

超过50个基因被称为是负责RP的，但没有造成Lidsky家庭。

为了找到的基因，研究人员利用全外显子测序。

这项新技术可以解码的蛋白质编码基因的基因组包含一到两成。

现在，有了自己的家庭种植，Lidsky孩子对未来充满希望。

治疗和治愈后，基因疗法或我们的基因组的知识为前提，现在变成了可能。

一个改变这个家庭的生活，有一天可以帮助更多的发现。

南国乞儿

谢谢飞狐大哥的分享.谢谢BOBOm的翻译.

xp1207

1# 雪山飞狐


谢谢飞狐兄在星期天给我们带来的好消息，谢谢。。。

870820846

顶顶地健康！

衰神附体

陶黎

谢谢楼主分享

789632

好消息很多，可离我们最近的治疗在哪里？

土豆爱婷婷

1# 雪山飞狐

这则信息实际上是WPTV电视台(http://www.wptv.com)一个非常简短的信息摘录稿子，由阿曼达（ Amanda kahan）发布于电台网站上。
摘录稿内容大致为：Betti有4个孩子，其中3个在十几岁时就被诊断为视网膜色素变性（RP），Betti查找病因经历了前前后后近20年的时间，将RP相关的50多个致病基因全部检测完，依然没有查出问题所在。随后迈阿密的遗传学家介入，采用全外显子组检测技术，最终确定了Betti家庭RP的致病基因，为Betti家庭带来了希望，使Betti孩子RP的治疗和治愈成为了可能。随后Amanda kahan得出：基因治疗及基于对基因组的认识使得疾病的治疗和治愈成为可能。并在稿子最后发出感叹：一个发现改变了Betti家庭的命运，并在不久的将来能够帮助更多的家庭。

这则摘录稿很适合大众读者。另外大家有没有想过，全世界这么多RP家庭，为什么Betti家庭RP值得被报道？我想这是基于Betti对孩子深深的爱，对病因检查的执着，以及孩子们对光明的渴望，让这个RP家庭充满了温暖，充满了希望。这只是一个平凡的不能再平凡的家庭，平凡的付出，平凡的爱。正是这种平凡，才最能震撼我们的灵魂。

整片文章的思想：
命运的不公，生活的态度，科技的力量。
有爱才有家。
知识改变命运，科技改变生活。

另附上几个视频，有关于母爱，命运，态度

台湾大众广告--蔡莺妹的旅程：母爱无疆：
坚韧，勇敢，爱
http://v.youku.com/v_show/id_XMTUyMzExMjg0.html
中国达人秀--高峰--从头再来：
从短暂的辉煌走向踏实的人生。
http://v.youku.com/v_show/id_XMjk5MjYxNTUy.html
泰国-潘婷广告：励志广告-你能型
http://v.youku.com/v_show/id_XMjY4MTg3NzQ0.html
广告讲述一个听力有缺陷的小女孩在一个老爷爷的鼓励下练习拉小提琴，遭到了另一个弹钢琴的女孩的嫉妒，被处处刁难，但她最后还是在演奏比赛中获得了巨大的成功。
女孩儿：为什么我和别人不一样？
老爷爷：为什么。。。要和别人一样呢？
音乐是有生命的，轻轻闭上你的眼去感受，你就能看见。

雪山飞狐

9# 土豆爱婷婷

命运的不公，生活的态度，科技的力量。
有爱才有家。
知识改变命运，科技改变生活。

文章很不错，谢谢你的翻译。原本以为和研究有一点关系，请土豆博士以后如果是研究方面的就大概内容翻译一下，其他的就不要翻译了，很辛苦的。