jinzb

应该说这个基因问题所致RP的治疗是比较有希望的。除了体内的基因治疗，通过皮肤诱导的多能干细胞技术+体外基因矫正的色素上皮细胞即可。

jinzb

2# jinzb
请问金教授.我有点不明白的就是.多能干细胞治疗RP也要根据基因突变的类型而区别治疗吗？
南国乞儿 发表于 2011-9-15 08:55

回答：是的。必须考虑2个重要因素。
1。疾病根源在哪里？也就是说是什么样的基因变异？根源是先导致色素上皮的病变？还是直接导致神经视网膜的病变。这个非常关键。目前的干细胞技术，对于根源在色素上皮的患者来说会更适合。
2。还需要考虑疾病的程度。假如色素上皮的病变已经导致了晚期的神经上皮功能下降，那么再移植正常的“自体”色素上皮也“无事于补”，假如神经上皮还保留部分功能，那么移植正常的“自体”色素上皮将会有利于残留神经上皮的维持和稳定。2009年，美国FDA批准了ES细胞分化来源色素上皮的临床试验。最新的结果已经公开，证实了其有效性（对Stargartz病等）。最近，英国和韩国也已经批准。日本马上要开始诱导多能干细胞的临床试验，也是针对视网膜疾病患者。
以上文责由我自负。温州医学院附属眼视光医院 金子兵

jinzb

14# jinzb
请问金教授RPE65好像是属于色素上皮细胞对吗？除了它以外还有那些突变基因属于色素上皮细胞？就目前的干细胞技术还不能治疗所有RP对吗？谢谢！
BOBOm 发表于 2011-9-15 19:48

回答：是的。
RPE65和MERTK这两个基因的变异都是导致色素上皮的病变，然后继发引起神经上皮的变性。所以说根源在色素上皮。
就目前的干细胞分化技术来说，分化成100%纯度并且有正常生理功能的色素上皮细胞这个技术已经比较成熟，应用前景近期可待；而分化成神经上皮，尤其是视杆和视锥光感受器细胞还面临纯度、效率和功能验证等诸多问题，尚处于研究阶段。

jinzb

16# jinzb
谢谢金教授的解答.再请问金教授.CERTK与MERTK是同一种吗？
南国乞儿 发表于 2011-9-15 20:49

抱歉，正确的是MERTK。前面的是笔误，特此更正。

jinzb

谢谢金教授的回复，现在我们感觉查出哪个突变基因也是件好难的事情，太复杂了！
BOBOm 发表于 2011-9-15 20:52

其实从技术上讲，根本不复杂。
综合来讲，成功的基因诊断需要医患双方做到以下几点：
1。正确的基因诊断策略，直接决定诊断效率，是帆船把握行进方向的“帆”；
2。耐心。患者的耐心+医生的耐心。永不轻言放弃；
3。更多眼科医生的参与和政府相关配套措施的支持；
4。让更多的眼科医生站在病人的角度思考和做事，以实际病人需要为中心，科研文章不能成为“首要考虑对象”；
5。最后，还是医患双方共同的配合，以达成共同的目标。

jinzb

19# BOBOm
是呀.现在基因检测只查一些常见的.并不能查所有的基因.基因检测要是能每个人都能找到致病基因就好了.
南国乞儿 发表于 2011-9-15 20:58

技术上讲，并不复杂。请参见上贴内容。

jinzb

请问金教授，目前针对Usher综合征1B型的基因药物治疗的进展情况如何？
福娃晶晶 发表于 2011-9-15 21:31

总体来说，Usher综合征的患者比RP更加需要医生的帮助。目前我接诊了许多Usher综合征患者，首先要进行基因诊断。其次是耳科会诊改善听力情况。这个病的基因治疗还在研究，不过成功的希望挺大的（结果尚未公开）。

jinzb

27# jinzb
请问一下金教授.MERTK基因突变中.内含子突变.同义突变; 错义突变.无义突变.等几种突变都可用你所讲通过皮肤诱导的多能干细胞技术+体外基因矫正的色素上皮细胞的方法治疗吗？
南国乞儿 发表于 2011-9-16 22:12

单纯从技术上讲，都是可以的。