BOBOm

18# 南国乞儿

BOBOm

21# BOBOm
南国，我查了一下MERTK属于色素上皮，金教授对吗？

jinzb

16# jinzb
谢谢金教授的解答.再请问金教授.CERTK与MERTK是同一种吗？
南国乞儿 发表于 2011-9-15 20:49

抱歉，正确的是MERTK。前面的是笔误，特此更正。

福娃晶晶

请问金教授，目前针对Usher综合征1B型的基因药物治疗的进展情况如何？

jinzb

谢谢金教授的回复，现在我们感觉查出哪个突变基因也是件好难的事情，太复杂了！
BOBOm 发表于 2011-9-15 20:52

其实从技术上讲，根本不复杂。
综合来讲，成功的基因诊断需要医患双方做到以下几点：
1。正确的基因诊断策略，直接决定诊断效率，是帆船把握行进方向的“帆”；
2。耐心。患者的耐心+医生的耐心。永不轻言放弃；
3。更多眼科医生的参与和政府相关配套措施的支持；
4。让更多的眼科医生站在病人的角度思考和做事，以实际病人需要为中心，科研文章不能成为“首要考虑对象”；
5。最后，还是医患双方共同的配合，以达成共同的目标。

jinzb

19# BOBOm
是呀.现在基因检测只查一些常见的.并不能查所有的基因.基因检测要是能每个人都能找到致病基因就好了.
南国乞儿 发表于 2011-9-15 20:58

技术上讲，并不复杂。请参见上贴内容。

jinzb

请问金教授，目前针对Usher综合征1B型的基因药物治疗的进展情况如何？
福娃晶晶 发表于 2011-9-15 21:31

总体来说，Usher综合征的患者比RP更加需要医生的帮助。目前我接诊了许多Usher综合征患者，首先要进行基因诊断。其次是耳科会诊改善听力情况。这个病的基因治疗还在研究，不过成功的希望挺大的（结果尚未公开）。

雪山飞狐

25# jinzb

金教授的讲解使我们倍感信心。

福娃晶晶

谢谢金教授耐心细致的讲解

BOBOm

金教授的肺腑之言令人感动，对我们的耐心解答令人敬佩！